“Estamos solos y desesperados”, exclamó con angustia la mamá de Facundo de 8 años, quien padece Atrofia  Muscular Espinal (AME), una enfermedad hereditaria rara o poco frecuente, que afecta a uno de cada seis mil chicos,  y que, según la Fundación estadounidense SMA, es la principal causa de mortalidad infantil por razones genéticas en menores de 2 años.

Para todos los chicos enfermos y sus familias, hay una buena noticia: esta enfermedad –que en el 55 por ciento de los casos termina en muerte– tiene desde 2016 un medicamento clave para su tratamiento que detiene su avance. Pero la mala es que esta droga, llamada Spinraza, cuesta más de 100.000 dólares la inyección, y no se fabrica ni está registrada en Argentina.

Según Vanina Sánchez, directora de Familias AME Argentina (FAME), la regulación local exige que para que el medicamento se registre en el país tiene que ser aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los EE.UU. (FDA), y por la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA), además de tener una sede del laboratorio que la comercializa en el territorio nacional. Si bien ambas entidades celebraron la aparición de este medicamento, y “el laboratorio Biogen que está en Argentina comenzó los registros de la droga en junio del año pasado”, el proceso no avanza y “mientras tanto los chicos se van muriendo”, aseguró.

Desde la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) informaron que “el  medicamento no está inscripto en el Registro de Especialidades Medicinales (REM) de ANMAT  y que se encuentra en etapa de evaluación. No obstante,  puede ingresar al país por medio del Régimen de Excepción de Medicamentos (RAEM) una vez cumplidos los requisitos solicitados. De acuerdo al mismo, una especialidad medicinal que no se comercializa actualmente en la Argentina puede solicitar su ingreso previa autorización (entre otros requerimientos) de la orden médica debidamente firmada y sellada”. Mientras que para Sánchez “El registro de ANMAT debería ser un calco de lo que registró la FDA y la MDA, ya hay mucho trabajo hecho. Hemos tenido reuniones con la dirección de ANMAT donde se aseguraba que  el medicamento era eficaz, eficiente y seguro. Estamos pidiendo que el registro se termine porque hay muy pocas posibilidades de que los pacientes tengan acceso, porque el gobierno a través del Ministerio de Salud no negocia un precio local, y hoy la medicación está entrando para cada paciente al mismo precio que en Estados Unidos o Europa”.

ANMAT aseguró que “todo producto que solicite la inscripción en el REM en el país debe cumplir con ciertos requisitos que serán evaluados a través de un proceso que valide su seguridad eficiencia y eficacia. En el caso de Spinraza se trata del Registro Provisional de Medicamentos para Enfermedades Poco Frecuentes Y Serias (Disposición ANMAT 4622/12) que se encuentra a la espera de información complementaria que el laboratorio solicitante deberá presentar. Una vez registrado por esta Administración Nacional el laboratorio está autorizado para comercializarlo en el país”. Sánchez aseguró que “la droga ya debería estar aprobada por la ANMAT y que el Ministerio de Salud debería trabajar en conjunto con el laboratorio para que empiece a comercializarse en el país y sea de acceso para todos”.

Según FAME, la AME es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de las  funciones como gatear, caminar, movimiento y control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Nada se sabía de todo esto en 2003, cuando FAME se inició con un grupo de padres. “Desde ese momento la misión es  contener a las familias en el momento del diagnóstico que es muy duro. Todos los que viven con un hijo enfermo lo pueden saber, es muy duro cuando tienen una enfermedad genética progresiva, y no hay nada que puedas hacer porque no hay cura ni tratamiento. Los papás nos empezamos a contener entre nosotros, y junto a un equipo médico del Hospital Garrahan, a través de los años, empezamos a conocer los cuidados que se requieren para que tengan una mejor calidad de vida. Y por otro lado, a entrenar a otros médicos para que cada vez haya más y mejor entrenados para detectar la enfermedad. Fuimos creciendo muchísimo,  y desde hace años venimos financiando una investigación con el CONICET”, contó Vanina.

Alberto Kornblihtt, biólogo molecular e Investigador Superior del CONICET,  lleva adelante junto al becario doctoral Luciano Marasco el desarrollo de un proyecto de investigación que aplique los conocimientos que tienen sobre el splicing alternativo, es decir, cómo se regula la capacidad que tienen los genes de producir más de una proteína, en el caso particular de la terapia que está ya validada para curar la AME. “Estamos tratando de aplicar otra aproximación para curar la enfermedad en combinación con la terapia que inventó el uruguayo Adrián Krainer, como para hacerla todavía más efectiva. Trabajamos en otro camino de biología molecular que pueda usarse conjuntamente con este medicamento para disminuir la dosis y hacerlo aún más efectivo”, asegura el biólogo molecular y agrega: “por suerte en los últimos dos años estamos bien encaminados, valía la pena explorar la pregunta de cómo mejorar la performance de este medicamento que ya está aprobado. Hay múltiples pruebas de que la medicación Spinraza es efectiva, específica y eficiente. No hay ninguna duda de su poder y que cura a los niños, por lo tanto apoyo fervientemente que el Estado se haga cargo para que los chicos que están enfermos tengan acceso a ella.”

Kornblihtt cuenta con el apoyo y la financiación de Cure SMA de Nueva York y FAME Argentina para su investigación, aunque considera que la ciencia está pasando por un momento muy difícil: “Está muy desfinanciada en la Argentina. Los subsidios están devaluados y no se están pagando, hay un ajuste general. La ciencia está pasando por un período muy terrible, los sueldos están bajísimos, los insumos para nuestras investigaciones son importados y los subsidios están en pesos, y con todas las devaluaciones que hubo se ha perdido el poder de compra. Pero eso no se aplica específicamente a la investigación sobre el AME, porque acá en el Instituto hay decenas de investigaciones diferentes”.

A pesar del momento crítico el grupo de investigación de Komblihtt tiene “la ventaja de tener financiamiento internacional y nacional de los familiares”, pero sobre todo cuenta con el trabajo de Marasco quien entiende no solo desde lo científico la situación de quienes padecen esta enfermedad, sino también desde lo personal. “Tengo Síndrome de Marfan, que también es una enfermedad hereditaria, y conozco el lugar del paciente porque a mí me tocó ser chico y que no dieran con lo que tenía, que me pasaran de médico en médico, que me derivaran y que nunca supiera cuál era mi diagnóstico. Por eso me parece fundamental apoyar a la ciencia en este tipo de casos, porque todo lo que se hace es siempre afuera del país,  y como yo lo viví puedo saber lo que significa una enfermedad así y lo increíble que es encontrar un tratamiento adecuado en tu propio país”.  

En FAME tienen un registro de más de 250 casos en Argentina entre bebés, niños adolescentes y adultos. Y si bien no hay casos de adultos con AME grado 1, hay con AME grado intermedio o AME tipo 3. La mayoría de estos casos siguen su tratamiento en el Garrahan, el hospital pediátrico con más experiencia en la detección, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad, aunque las autoridades no quisieron hacer declaraciones sobre el tema.

Para que no mueran sus hijos y en reclamo para que el proceso del registro de la medicación se realice de forma urgente, los padres de FAME marcharon el miércoles 6 hacia el Ministerio de Salud. El ministro Adolfo Rubinstein no los atendió y durante horas de frío, en sus sillas, en brazos y con carteles, chicos y padres exigieron “Spinraza para todos ya”. Recién cerca de las 18, luego de varios intentos fueron recibidos por Josefa Rodríguez, la médica que es secretaria del ministro. “En quince días tendríamos  la posibilidad de presentar nuestro caso, y recién ahí pasaría como un mes más hasta que nos den una resolución. Y algo que nos dijeron entre líneas es que no sabían si el registro y la cobertura iban a ser para todos los pacientes, y obviamente para nosotros eso es clave, que no haya familias sin posibilidades de acceder a la medicación. Así que seguiremos intentándolo. Sino, por supuesto vamos a seguir, no podemos parar ahora porque cada vez pasa más el tiempo y necesitamos tener acceso para todos los pacientes, porque sino muchos se mueren”, relató la directora de FAME.

Son padres y mientras la enfermedad avanza ven morir a sus hijos. Aunque la ciencia ha avanzado tanto que ya hay un tratamiento que detiene a esa enfermedad, hay un estado que los deja desamparados y solos. Un estado que les da la espalda, hace oídos sordos y los deja expresando un dolor que sólo ellos llevan en el cuerpo. Un desamparo que podría detenerse si los responsables se pusieran en el lugar de ellos y los acompañaran en la batalla de detener la enfermedad, para que sus hijos sigan viviendo y no mueran por la indiferencia de un estado que los abandona.