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Por Pedro Lipcovich  Una
de cada 250 mujeres es portadora del gen que trasmite el �síndrome X
frágil�, principal causa heredable de retardo mental, pero muy pocas lo
saben. Uno de cada 2000 niños padece el síndrome, pero la mayoría no
tiene diagnóstico ni tratamiento adecuado, porque los síntomas suelen
confundirse con los de otras enfermedades y �en la Argentina, muchos
médicos desconocen el tema�, según una de las principales
especialistas de nuestro medio. Desde hace menos de diez años se conoce
el gen de esta enfermedad, y la única institución pública donde se lo
diagnostica es el Hospital Garrahan. Las dimensiones de este problema se
hacen �o deben hacerse� públicas a partir de la primera jornada sobre
esta enfermedad, que esta semana reunió a especialistas nacionales e
internacionales con padres de chicos afectados.El �síndrome X frágil� está causado por una falla en un solo gen del cromosoma llamado X. Los síntomas que produce son �retardo mental; dificultades de aprendizaje sin retardo mental; hiperactividad; dificultades en la atención; a veces, autismo�, explica la doctora Randi Hagerman, especialista en pediatría del desarrollo que visita la Argentina para participar en las primeras jornadas sobre el tema, que reunieron a profesionales y padres de pacientes en el Hospital Garrahan. Pero no todos los chicos �X frágil� tienen retardo mental; cualquiera de sus síntomas puede no presentarse, o pueden presentarse otros. El único diagnóstico certero se efectúa mediante un análisis de sangre muy específico: �En la Argentina esta enfermedad está muy subdiagnosticada y muchos médicos la desconocen�, afirma María del Valle Torrado, médica coordinadora del equipo multidisciplinario para la atención de estos pacientes que funciona en el Hospital Garrahan desde 1992. El gen que causa el síndrome se aisló en 1991. La importancia del diagnóstico consiste en que, si bien el síndrome no es curable, sí se lo puede tratar: �Antes, sin tratamiento, muchos chicos con X frágil terminaban internados en instituciones. Hoy eso no sucede nunca, por lo menos en Estados Unidos: reciben tratamiento médico, fonoaudiológico y en psicomotricidad. Muchos pueden educarse en las escuelas comunes�, explicó a este diario la doctora Randi Hagerman, que llegó desde Estados Unidos para las jornadas. La doctora Torrado observó que �los que tienen retardos leves pueden integrarse en las escuelas comunes, con apoyo psicopedagógico; pero el problema es la discriminación.� Los que mejor saben de la discriminación son los padres de estos chicos: �A veces una maestra los acepta, pero la institución no la avala y, cuando cambia la maestra, sonaste�, cuenta Alberto. �Cuando a mi hijo no lo aceptaron en la escuela, su hermana mayor, que tenía 10 años, dijo que entonces ella tampoco quería ir porque, si le hacían eso a él, también se lo estaban haciendo a ella, y los cambié de escuela a los dos�, recuerda Silvia. �Lo peor es el rechazo de los otros padres�, dice Jorge. En efecto, Louise Gane, otra de las profesionales norteamericanas que vinieron a las Jornadas, explica que �es común que estos chicos se integren bien con sus compañeros, pero sean rechazados por los padres de algunos de éstos: la mejor solución está en acudir a los padres no discriminadores y consolidar con ellos un grupo que les haga más difíciles las cosas a los que rechazan�. Gane es �consejera genetista�, profesión que no existe en la Argentina: su trabajo es dialogar con las familias para ayudarlos a entender los diagnósticos de anomalías genéticas y a establecer sus propias opciones para futuros embarazos. Es una profesión con futuro: �Cada vez existe más información sobre problemas genéticos: especialmente el Proyecto GenomaHumano hace que todos los meses se descubran nuevos genes... y nuevos problemas�. Los varones con el gen del X frágil siempre tienen síntomas, pero las mujeres portadoras pueden no enfermar. Una mujer con el gen del X frágil tiene un 50 por ciento de probabilidades de trasmitirlo a un hijo. La enfermedad del hijo puede diagnosticarse durante el embarazo. �En Australia, donde había alta incidencia de X frágil, un programa de diagnóstico prenatal la hizo bajar diez veces. Cierto que allí el aborto es legal�, comenta la doctora Hagerman. Pero también muchas parejas, aun sabiendo que el hijo va a padecer el síndrome, lo reciben con gusto, y no les faltan motivos: estos chicos son habitualmente �dulces, cariñosos, sociables�, reconocen los padres. �En cuanto me ve triste, viene y me pregunta: �Mamá, ¿qué te pasa?��, cuenta Noemí. La doctora Hagerman observa que �muchas madres dicen que, cuando llegan a la casa después de trabajar, si tuvieron un día malo, el hijo X frágil es el único de la casa que se da cuenta de inmediato�.
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�Cuando
empezamos, los chicos más grandes no tenían más de 14 años, pero
ahora algunos ya son mayores y es importante que puedan trabajar�,
dice Fernando Cenere, presidente de la Asociación Síndrome X Frágil
de Argentina, que reúne a los papás de los chicos afectados. Es que,
como señala la especialista María del Valle Torrado, �muchos
pacientes, cuando llegan a adultos, pueden acceder a empleos y
trabajar normalmente�.