Por L. M.
 Celera Genomics Corp, la empresa que dirige Craig Venter, el Gran Patentador de Genes, ha garantizado un nuevo sobresalto mediático al proclamar �que se ha descifrado completamente el genoma humano�, aunque advirtieron que �el proceso aún no es completo�, frase que a su vez necesita ser descifrada. En realidad, Venter dixit, han logrado secuenciar el 99 por ciento de los fragmentos del genoma de una persona, y ahora entran en la fase de ensamblaje (reunir los fragmentos en el orden correcto), que será completada en tres o seis semanas. Y entonces, una vez que esté completo, serán puestos a disposición pública. Previo patentamiento, claro está.
El protagonismo del Proyecto Genoma Humano (PGH) no es sorprendente: toda la información genética de un ser humano (y de cualquier otro ser vivo, dicho sea de paso) está contenida en los genes, que no son sino trozos de una sustancia de nombre enrevesado (ácido desoxirribonucleico) y que por obvias razones se abrevia ADN, la famosa doble hélice cuya estructura descubrieron James Watson y Francis Crick en 1953. Pero descubrir la estructura no es lo mismo que descifrar el código, del mismo modo que averiguar que algo está escrito en código morse, la longitud de los párrafos y detectar los puntos y aparte no es lo mismo que leer el mensaje que contiene. En realidad, la comparación con el código morse es pertinente. Un gen es un mensaje, sólo que en lugar de tener sólo dos símbolos tiene cuatro: cuatro bases químicas (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) que se ordenan de alguna forma en el ADN. Alguna forma: justamente el orden de esas bases (del mismo modo que el orden de los puntos y rayas en el código Morse indica las letras) indica �mediante un fascinante juego de cadenas químicas� las proteínas que la célula debe fabricar. En el conjunto del genoma hay tres mil millones de letras (químicas) distribuidas en cien mil párrafos (cada párrafo es un gen). El orden en que esos tres mil millones de letras químicas aparecen constituye el mensaje hereditario completo (el genoma). Averiguar ese orden, teniendo en cuenta el número de letras implicado, no es poca cosa, considerando, además, que entre toda la información genética hay secuencias redundantes, secuencias no significativas, y secuencias completamente incoherentes cuyas funciones y razones siguen siendo un misterio, y que hay que separar cuidadosamente del �texto� significativo.
La carrera genómica
Las investigaciones orientadas a descifrar la secuencia completa comenzaron hace diez años con la fundación del Proyecto Genoma Humano (PGH), también denominado �HUGO�, un consorcio internacional con participación de cincuenta países, que tenía previsto secuenciar completamente el genoma en algún momento del año 2001. En 1990, el gobierno de Estados Unidos lanzó su propio proyecto para descifrar el genoma humano, cuyos resultados se esperan para mediados de año.
Pero Celera Genomics Corp, una empresa privada radicada en Maryland, EE.UU., y a cuya cabeza está uno de los ex integrantes del PGH (el mentado Craig Venter), inició su sueño del secuenciamiento propio, en el más literal sentido de la palabra, con un sistema computacional revolucionario y secreto, asegurando que podría completar la tarea de forma más rápida y económica. Parece que lo consiguió. Dicho sea de paso, la simpática compañía vendió a cinco empresas farmacéuticas información específica sobre variantes genéticas que influyen en la generación de determinadas enfermedades y firmó un acuerdo con los laboratorios Rhône-Poulenc Rohrer para crear terapias para algunas enfermedades como el cáncer y el asma.
El fin de la historia
En realidad, la descripción es sólo un primer paso, saber cómo son los genes no es lo mismo que averiguar qué función cumplen, tarea que serálarga y ardua si las hay, porque requiere desentrañar cómo interactúan los genes y tener en cuenta la variabilidad del espectro genético humano (para lo cual Celera Genomics está secuenciando el genoma de otras cinco personas). Pero sea como fuere, Celera Genomics lleva una gran ventaja �y es una lástima� sobre el Proyecto Público de Genoma Humano.
Detrás de la conquista del genoma humano hay un interés científico y económico colosal, ya que es bastante probable que la medicina del mañana se base en la genética y pueda desarrollar terapias génicas en un campo muy vasto, que va de las enfermedades hereditarias al cáncer, aunque aún no hay ninguna. Por eso es interesante saber que no todos consideran que el anuncio significa lo que Celera pretende. John Sulston, director de la parte británica del proyecto conjunto EE.UU.�Reino Unido, señaló que el anuncio significa poco y es muy difícil calibrar sus alcances reales, dado que todo está cubierto por el secreto comercial y fuera del sistema de controles y verificaciones de la comunidad científica. Es verdad que Sulston, por así decirlo. pertenece a la competencia, pero también que el anuncio tal vez sea ligeramente apresurado. ¿A qué se debe el apresuramiento si es que lo hay? Muy difícil colegirlo. El descubrimiento de Celera fue anunciado antes de la apertura de la jornada bursátil en Nueva York y las acciones se dispararon en algo más de un 30 por ciento.
| Venter, el acelerado
Traidor, genio, improvisado, brillante, oportunista: son todos adjetivos que se le endilgan a Craig Venter, el presidente de Celera Genomics, quien en el mundo científico parece concitar más odios que admiración.
Se cuenta que, en la escuela, Venter fue un pésimo alumno al que solían bochar los profesores. Cuando terminó, se dedicó a hacer surf y navegar. El mismo dice que lo que lo hizo cambiar fue la guerra de Vietnam, en donde actuó como asistente médico. Cierto o no, cuando volvió se decidió a estudiar medicina. Después tuvo un cargo en el Instituto Nacional de Salud norteamericano donde se orientó a la genética, pero se fue de allí para crear el Instituto para la Investigación del Genoma (TIGR). Su primer éxito tuvo lugar en 1995, cuando decodificó por medio de un nuevo sistema �que utilizó una computadora superveloz� el genoma completo de la bacteria Haemophilus influenzae. Siguieron otros, hasta el más reciente, de la mosca drosifila o mosca del vinagre.
Pero el apetito comercial de Venter había crecido más rápidamente que sus éxitos científicos: su decisión de reclamar la patente de los genes le valió la feroz oposición de buena parte de la comunidad científica. Al frente de Celera Genomics �un nombre que apunta a su propio apuro� ha aprovechado el resultado de la investigación pública para avanzar más rápido en sus resultados y hacer anuncios que generan golpes de efecto y el alza de las acciones de su empresa. Uno de sus más duros críticos es su ex profesor y Premio Nobel James Watson, quien ha calificado la pretensión de Venter de patentar los genes como una �simple y pura locura�. |
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| �Un profundo debate�
Gregorio Klimovsky (Epistemólogo. Profesor Emérito de la Universidad de Buenos Aires)
�Lograr un completo mapa genético es un gran avance no sólo para la ciencia sino para la humanidad, porque se podrá controlar y prever la predisposición de enfermedades como el cáncer. La clonación de células y tejidos ya es una realidad, pero al conocer el genoma humano se podrá efectuar de manera sistemática. Este es el camino para hacer individuos por encargo, lo cual plantea un profundo debate en la sociedad. Con esta información genética, se sabrá qué capacidades tiene cada persona y esto posibilitará producir individuos más dotados. Y aquí está la cuestión más controvertida: cómo determinar a qué nos referimos con fabricar a un ser mejor.
En Estados Unidos, el gobierno es partidario del patrimonio público de este hallazgo mientras la empresa insiste en su autoría intelectual. Personalmente, yo no estoy de acuerdo con patentar el desciframiento del genoma humano: es y debe ser patrimonio de la humanidad para que toda la comunidad científica pueda utilizarlo. Es como querer cobrar peaje por el viento de la Patagonia o apropiarse de algo tan universal como es contemplar la luna.�
�La hora de la ética�
Eugenia Sacerdote de Lustig (Investigadora del Conicet, especialista en oncología y en enfermedades neurodegenerativas)
�Descifrar el genoma humano es un paso adelante enorme pero a la vez exige una actitud ética urgente para la cual ni siquiera la comunidad científica está preparada. Yo no creí que a esto llegaríamos tan rápido. La velocidad de los acontecimientos nos deja absortos, pidiéndonos que seamos conscientes de nuestras actitudes. En principio, la información genética de una persona no debería ser revelada bajo ninguna circunstancia. Que se sepa que una persona tiene una predisposición a la locura �en el sentido más amplio del término� o a alguna enfermedad neurológica, le puede traer serios problemas en su trabajo y en su vida personal, difíciles de reparar. Es la hora de la ética, el momento para que al fin avance a la par de la ciencia. Al respecto, no sé cómo concluirá el debate que se ha abierto en la sociedad norteamericana, sólo espero que se respete la confidencialidad del genoma humano y que su descubrimiento sea propiedad de todos.� |
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opinion
Por Leonardo Moledo |
| PGH Punto Com
Apagado ya el apocalipsis del Y2K en un sórdido anticlímax, tanto el Proyecto Genoma Humano como Internet, los dos temas científicos y tecnológicos de moda, toman la posta para generar fantasías totalizadoras y orwellianas: información total, eliminación de las barreras de la ignorancia, salud a salvo de todo riesgo, control absoluto sobre todos los aspectos de la vida y la constitución humana, cuando no su conducta, con Bill Gates y Craig Venter representando gustosos el papel de Futuro Gran Hermano mientras amasan fortunas de Las Mil y Una Noches.
Es curioso, pero hay más de un punto de contacto: tanto el PGH como Internet están vinculados a la información, tanto uno como otra prometen inmiscuirse en la vida privada y alterarla mediante mecanismos de tufillo totalitario, tanto uno como otra prometen, a la vez, paraísos que solucionan los problemas básicos: salud, educación, transparencia. En ambos casos hay tensión �y a veces guerra abierta� entre lo público y lo privado; ambos, curiosamente, están conectados con la información, ambos presentan, en apariencia, insolubles problemas teóricos de propiedad (¿es razonable patentar genes?, ¿es posible poseer espacios virtuales?). El mismo tipo de fantasías fueron desencadenadas en su momento por otros fenómenos científicos como la electricidad (recuérdese que se la creyó capaz de crear vida ochenta años antes de que se encendiera la primera lamparita) o la energía nuclear. Ahora es el turno de Internet y del Genoma Humano, realizaciones importantes si las hay, pero muy lejos, por cierto, del reduccionismo un poco ingenuo, un poco simplista, pero siempre peligroso, que les asigna a los genes o a las pantallas la posibilidad de determinar el inasible terreno de la subjetividad. Un reduccionismo que muchas veces se debe a la falta de información, pero, también a veces, es fogoneado desde las usinas científicas, que, es preciso reconocerlo, de algo tienen que vivir. |
�Si no lo dan a conocer,
esto no significa nada�
Lucio Castilla, investigador argentino que trabaja en EE.UU.
sobre el tema genoma humano, explica cómo se podrán aplicar los avances en curso. Las patentes y la cuestión ética.
Por Eduardo Videla
�Si la secuencia del genoma humano hubiera estado a disposición de todos, significaría mucho. En cambio, si alguien lo tiene guardado en el bolsillo y no lo pone a disposición del resto, no significa nada.� Así define el anuncio realizado ayer por la empresa Celera Genomics el investigador argentino Lucio Castilla, que trabaja en el Instituto Nacional de Investigaciones en el Genoma Humano, en Washington DC. Genetista graduado en la UBA, Castilla hizo su tesis doctoral en la Universidad de Michigan bajo la tutela de Francis Collins, titular del proyecto público de Genoma Humano. En diálogo con Página/12, el investigador asegura que �el día en que los dos grupos (público y privado) decidan poner toda la secuencia a disposición de la comunidad científica, el avance será fantástico: se van a poder hacer más investigaciones aplicadas y diagnósticos presintomáticos, antes de que aparezca la enfermedad�.
�¿Qué significado tiene haber obtenido la secuencia del genoma humano?
�El grupo anunció que logró secuenciar el 99 por ciento del genoma humano. Quiere decir que no lo terminaron, pero que están muy cerca de terminarlo. A consecuencia de eso, en Wall Street, aumentó su cotización al mediodía en un 25 por ciento. La empresa utilizó una cantidad de dinero bastante grande, puso a trabajar gente muy brillante. Sin embargo, no hay mucha diferencia con lo que logró el grupo público, que estará en el 75 y el 80 por ciento de secuenciar el genoma humano. Secuenciaron pequeños fragmentos de ADN. Ahora, lo que van a hacer, dicen, es utilizar toda la información que da el proyecto público del genoma humano para completar el resto que falta de la secuencia.
�¿Es confiable esa información?
�La tecnología que ellos utilizaron es muy buena para esta primera fase, que es generar secuencias de pequeños fragmentos, pero es muy mala para ordenar esos fragmentos. En cambio, el proyecto público es más lento para generar una cantidad muy grande de secuencias pero muy bueno en ir indicando cuál fragmento está a continuación de cuál.
�Otro de los puntos que se cuestionan es la propiedad privada de la información.
�Por ser una empresa privada toda la secuencia que fue generando no la fue poniendo a disposición del público en bancos de datos, para que la comunidad científica acceda a través de Internet. La tuvieron para ellos solos. Esa es una gran diferencia con el proyecto público, que todos los viernes pone a disposición de la comunidad científica todo lo que se hizo durante la semana. Incluso para ellos, que pueden tomar esa información y utilizarla para acelerar su trabajo. Ellos dijeron que cuando tengan toda la secuencia completa, entonces sí la van a hacer público. Pero como quieren sacar un rédito económico, lo que van a hacer es ofrecer la secuencia en su banco de datos cobrando un monto por determinado tiempo. Alquilan el uso de las secuencias. Las que están más interesadas en esto son compañías farmacológicas y empresas privadas de biotecnología. Por otro lado, a medida que iban generando secuencias, empezaron a tramitar su patentamiento. Una secuencia de ADN puede dar información de un determinado gen que produce determinada proteína que puede estar involucrada en el proceso de alguna enfermedad. Eso puede significar para ellos, a largo plazo, millones y millones de dólares.
�¿Qué derecho tendría la empresa a patentar esa información?
�Hay un problema ético: ¿a quién le pertenece la información genética que tenemos en nuestro cuerpo? Hay dos posiciones. Una dice que la información genética es propiedad de la humanidad y nadie pude atribuírsela. Es la posición de los países europeos y de la mayor parte del mundo y es la que tiene el proyecto público. Del otro lado está la posición de los grupos privados, que están invirtiendo mucho dinero en identificar secuencias de genes y dicen que, a cambio de los millones de dólares que están poniendo, quieren patentar lo que consiguieron. De manera que si alguien quiere sacar un rédito económico, ellos cobranregalías. Pero tener un fragmento de ADN no significa nada. La oficina de patentes exige que sea algo novedoso, que tenga una función y demostrar que nadie lo encontró antes. Y ellos no aprobaron ninguna de las tres.
�Sin embargo, podría considerarse una novedad, porque las descubrieron, y también tienen una función...
�En realidad, las secuencias estuvieron ahí desde hace millones de años, ellos sólo las leyeron. Y un fragmento de ADN no hace la función de la proteína sino a una mínima parte de ella.
�¿Qué importancia tiene el anuncio para la salud de la gente?
�Si la secuencia del genoma humano hubiera estado a disposición de todos, significaría mucho. El 75 por ciento que logró el grupo público está a disposición de la comunidad científica. Puedo ir a mi computadora y usar esa información. Eso significa muchísimo. En cambio, este 99 por ciento, si alguien lo tiene guardado en el bolsillo y no lo pone a disposición del resto, no significa nada. Más allá de esto, el día que los dos grupos decidan poner toda la secuencia a disposición de la comunidad científica, las repercusiones serán muy buenas. Hasta hoy, identificar un gen lleva dos o tres años. A partir de ahora, uno se mete en la computadora y en 15 minutos tiene toda la estructura del gen. Ese es un avance fantástico. Se van a poder hacer más investigaciones aplicadas. Esto es lo que tiene más importancia a nivel de la salud; se van a poder hacer diagnósticos presintomáticos, antes de que aparezca la enfermedad.
�¿De qué serviría conocer un diagnóstico previo si no existe cura para la enfermedad, como en el caso del cáncer?
�Lo que uno puede saber con un diagnóstico presintomático es si va a tener mayor predisposición a determinado cáncer. El caso más conocido es el cáncer de mama, hay dos genes que con determinadas mutaciones predispone a las mujeres con mucho mayor frecuencia a un cáncer de mama. Si uno sabe que tiene la predisposición, puede tomar medidas: las mujeres, después de los 35 años, se hacen controles cada uno o dos años, pero si están predispuestas a la enfermedad, deberían hacerlo cada cuatro meses, porque cuanto más temprano se trate el tumor, menos maligno es. Hasta el día en que se encuentre la cura; ese día esa persona va a poder tener un tratamiento a los 15 años. El día que se encuentre un tratamiento, es mucho más fácil hacerlo en una persona sana que en una persona enferma.
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