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Claves para entender qué significa el genoma humano
El anuncio sobre el genoma, comparado por los líderes políticos con la llegada del hombre a la Luna y los estudios de Galileo, fue presentado por científicos de los grupos público y privado, que frenaron así su enfrentamiento. El mapa permitirá diseñar terapias para enfermedades como el cáncer o el Alzheimer. |
Por Leonardo Moledo 
Por enésima vez se anuncia la decodificación del genoma
humano, esta vez a cargo de los dos rivales científicos: el Proyecto
Genoma Humano (PGH), una iniciativa internacional encabezada por Estados
Unidos, y Craig Venter, el controvertido director de la empresa privada
estadounidense Celera. Ayer anunciaron haber logrado un “mapa”
del 97 por ciento del genoma humano. No es que uno dude, pero hace un par
de meses, en un confuso episodio, que mezclaba hechos científicos
y bursátiles, Craig Venter había proclamado la decodificación
del 99 por ciento. La autoinsistencia es comprensible si se toma en cuenta
la magnitud del proyecto: descifrar los 3000 millones de “letras”
del ADN humano es sin duda alguna uno de los mayores logros científicos
de la humanidad. Algunas precisiones. El genoma es el conjunto de los
genes que, herencia mediante, determinan las características de una
especie. En este caso (genoma humano) de la nuestra. El GH está compuesto de
unos cien mil genes. Un gen es un trozo de ADN (ácido
desoxirribonucleico), compuesto, a su vez, por una secuencia de bases químicas
(nucleótidos). Estas bases químicas son cuatro (adenina, timina,
citosina y guanina). La secuencia específica de estas bases en un
gen determina la función y lo que ese gen hace, del mismo modo que
la secuencia de puntos y rayas en un mensaje en morse determina de qué
palabra se trata. Así como el orden de puntos
y rayas en morse determina de qué palabra se trata, el orden de las
bases determina qué proteína se fabricará a partir
de ese gen. Los cien mil genes comprenden,
en total, unos tres mil millones de bases. La falla de un gen (una composición
defectuosa) determina que la proteína codificada por él no
se fabrique, o se fabrique mal, y produzca cualquier tipo de deficiencia.
Hay enfermedades, como el síndrome de Hutchinton que se deben al
mal funcionamiento de un gen específico. Algunos genes tienen funciones
más generales, como controlar el correcto funcionamiento de otros
genes; “prenderlos” o “apagarlos” para que entren en
acción o dejen de actuar. Saber el código genético
(y la función que cumple cada gen) permitirá, en muchos casos,
elucidar si tal o cual enfermedad se debe o no a la falla de un determinado
gen, y eventualmente, corregirlo. Es decir, abrirá las puertas
para las terapias génicas: ante una falla genética, se podrá
diagnosticar, y, quizás, activar o desactivar, y en una de ésas
“reparar” a los genes que están molestando. Si por ejemplo
falla el gen que comanda la producción de insulina, se podría
introducir en el genoma un gen “correcto”, o si un gen produce
alguna proteína peligrosa, se lo podría “bloquear”
para que ésta desaparezca. Es probable que una vasta gama
de enfermedades, incluyendo diversas formas de cáncer, enfermedades
cardiovasculares y males hasta ahora incurables, trastornos del sistema
inmunológico y las degeneraciones nerviosas y cerebrales como el
mal de Parkinson o de Alzheimer tengan origen genético. Saber cuáles
son los genes involucrados permitiría diseñar terapias más
avanzadas, siempre y cuando las enfermedades en cuestión se deban
a una disfunción genética. Lo cual, dicho sea de paso, explica
el interés de las compañías farmacéuticas por
un negocio multimillonario, y la controversia sobre las patentes. Es muy auspicioso que los científicos
del proyecto y Venter acordaran solucionar sus diferencias y reivindicar
conjuntamente esta hazaña científica. A pesar de lo cual, sigue siendo
dudoso que se preserve el reclamo de los científicos del Proyecto
Genoma Humano, que sostienen que elconocimiento del genoma debe ser patrimonio
de la Humanidad en su conjunto y no debe estar sujeto a apropiación
privada. La magnitud del logro científico, sin embargo, no debe dejar paso a la fantasía y la ciencia ficción: no estamos a las puertas de la fabricación de seres humanos a medida (signifique esto lo que signifique), no hay ninguna evidencia de que rasgos básicamente culturales, como la inteligencia, la belleza (en el improbable supuesto de que sepamos qué significan “inteligencia” o “belleza”), o determinadas aptitudes (musicales, físicas, creativas) estén relacionadas con la genética. Tampoco hay que esperar que las terapias génicas sean la panacea y la solución de todas las enfermedades. La apocalíptica utópica, benéfica o maligna, es muy común ante cada adelanto científico-técnico de importancia (pasó con la electricidad, con la radiactividad, con la microbiología, con la carrera espacial, con la informática, con la energía nuclear, está pasando con Internet en este mismo momento). Es verdad que, seguramente, la biotecnología planteará problemas éticos y morales nuevos (y tal vez peligrosos) que requerirán soluciones nuevas, pero también es verdad que el reduccionismo genético (la creencia de que todas las aptitudes del ser humano están codificadas en los genes, hecho del cual no hay hasta ahora ninguna evidencia) puede ser mucho más peligroso todavía.
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