Por Mónica Flores Correa
Desde Nueva York
 Definido como un
“momento histórico para la humanidad”, Estados Unidos
y Gran Bretaña anunciaron ayer conjuntamente que científicos
del sector público y privado han completado –en un 97 por
ciento– un primer bosquejo del mapa del genoma humano. Por su trascendencia,
implicancias y posibilidades terapéuticas en el campo de la medicina,
este esfuerzo investigativo ha sido comparado a la llegada del hombre
a la Luna en la exploración espacial. Con el primer ministro británico
Tony Blair acompañándolo vía satélite, Bill
Clinton sostuvo que el anuncio convertía la jornada de ayer en
“un día memorable” y equiparó el logro científico
a los descubrimientos astronómicos de Galileo. Pero advirtió
también que el mapa genético no debe usarse jamás
“para segregar, discriminar o invadir la privacidad de los seres
humanos”. Por su parte, Blair dijo que el mapa genético “es
el primer gran triunfo tecnológico del siglo XXI”, superando
en importancia al descubrimiento de los antibióticos. Los científicos
de los dos equipos que llevaron a cabo separadamente las investigaciones
dijeron que en adelante se concentrarán en identificar los genes
causantes de diversas enfermedades y en desarrollar terapias para tratar
desórdenes en el nivel molecular.
El anuncio hecho en la Casa Blanca, en el que participaron Francis Collins,
director del Proyecto Genoma Humano del Instituto Nacional de Salud, y
Craig Venter, de la empresa privada Celera Genomics, pareció poner
punto final o, como señalaron algunos observadores, pareció
por lo menos establecer una tregua en la implacable y beligerante competencia
que en años recientes enfrentó a los científicos
del sector público con el equipo privado de Venter.
La investigación hecha por el sector público tomó
más de cinco años y ha costado unos 300 millones de dólares.
Además de EE.UU., otros cinco países participaron en la
investigación, entre ellos Gran Bretaña, Japón y
Francia. Venter dijo que su empresa había establecido la secuencia
y organizado en su orden correcto millones de pares de bases químicas
que constituyen el genoma humano, una tarea extraordinaria para la que
usó uno de las más poderosas montajes de computadoras que
existen en el mundo.
“Hemos establecido la secuencia de los genomas de tres mujeres y
dos varones que se identificaron como hispano, asiático, caucásico,
y afroamericano.” Esta variedad, dijo Vender, sirvió para
“ilustrar que el concepto de raza no tiene ninguna base genética
o científica”, comentó el científico empresario.
Si bien los líderes políticos publicitaron el avance, que
en el área pública ya lleva diez años de investigación,
con bombos, platillos y comparaciones grandilocuentes, la comunidad científica
internacional no se mostró tan deslumbrada con la noticia de lo
que sería un borrador preliminar de la totalidad del “libro
de la vida” . “Esto es un gesto de relaciones públicas
destinado a llevar tranquilidad a los inversores. Hay muchísimo
dinero que se mueve alrededor de esta investigación –dijo
a Página/12 el genetista argentino Víctor Penchaszadeh,
jefe de la División de Genética del hospital neoyorquino
Beth Israel y miembro del Comité Asesor en Pruebas Genéticas
del Ministerio de Salud estadounidense–. Una cuestión fundamental
en la disputa ha sido el de las patentes y el tema de quién y cómo
va a lucrar con la información.”
De hecho, Collins, titular de Proyecto Genoma Humano, reconoció
en la conferencia de prensa que “el verdadero trabajo (de decodificación)
empieza ahora”. Sin embargo, si bien preliminar, la tarea ya realizada
es innegablemente portentosa. Los dos equipos han descifrado las 3.1 mil
millones de “letras” bioquímicas del ácido desoxirribonucleico
humano, es decir, las instrucciones codificadas que hacen que un ser humano
seconstruya y funcione como tal. En el ADN hay aproximadamente 50.000
genes que determinan la herencia biológica de un individuo y la
manera en que funcionan las células durante su tiempo de vida.
La ausencia de ciertos genes o su imperfección puede producir enfermedades.
“Lo que hay hasta ahora es un borrador de trabajo, un abecedario
que es el desciframiento de todas las bases del genoma -.explicó
Penchaszadeh-pero los hallazgos no indican todavía nada con respecto
al número de genes, el tipo de genes, ni qué es lo que hacen
o cuál es su función.”
Hubo necesidad política y urgencia, sin embargo, en hacer el anuncio.
La lucha feroz y la rivalidad que se desató entre los científicos
del Instituto Nacional de Salud y la empresa Celera Genomics llegó
a banalizar por momentos la importancia enorme de la investigación
y amenazó con disminuir el ritmo de los descubrimientos.
Los investigadores del Proyecto recibieron instrucciones de la administración
Clinton de hacer lobby para tratar de reparar las relaciones con Venter,
un científico que dejó el NIH para abrir su propia empresa
con la intención de acelerar la investigación del mapa y
lucrar con los descubrimientos. Dos objetivos que ha ido logrando en la
década del noventa. El propio Clinton ordenó en un memo
manuscrito a su asesor de ciencia Neil Lane: “Arreglen esto: hagan
que estos tipos trabajen juntos”.
Algunos científicos opinan que el acuerdo alcanzado entre el Proyecto
Genoma Humano y Celera tiene más un carácter de cese de
fuego que de unión entre científicos. Los dos equipos piensan
publicar sus trabajos simultáneamente –pero separados–
en una revista científica, posiblemente Science. También
han acordado que las patentes se impondrán sólo cuando la
función de un gen se comprenda completamente (no sólo la
‘letra’ que lo identifica).
Y ya sea para beneficio del conocimiento universal o para llevar la paz
a los mercados, han prometido que no se criticaran más, por lo
menos en público, de la manera amarga y desaforada que lo hicieron
todos estos años. De hecho, el proyecto del genoma humano es demasiado
extraordinario, demasiado magnífico y en verdad revolucionario,
como para perder el tiempo en mezquindades.
WEISSENBACH,
JEFE DEL AREA FRANCESA
“Lo asombroso es la rapidez”
Por Eduardo Febbro
Desde París
Jean Weissenbach es el actual
responsable de la “rama francesa” del consorcio público
internacional que tiene a su cargo la secuenciación del genoma
humano. Director del “Genoscopio” francés, Weissenbach
fue uno de los primeros en denunciar como “efectos para la Bolsa
de Valores” los sucesivos anuncios que hizo la empresa norteamericana
Celera Genomics en torno de los resultados de la secuenciación
del genoma humano. Weissenbach es también conocido por haber descubierto
en 1996 un elemento que aceleró considerablemente el descubrimiento
de los genes de ciertas enfermedades: la carta genética del ADN
humano. En esta entrevista con Página/12, Weissenbach presenta
su visión científica del genoma, se pronuncia contra las
patentes de los genes y hace sobre todo un balance realista del estado
actual del conocimiento del famoso “libro genético” o
“libro de la vida”.
–El famoso debate entre el sector público y el privado parece
haber terminado en un pacto. La empresa norteamericana Celera participó
finalmente en el anuncio del genoma humano y, según parece, hasta
jugó un papel preponderante en la secuenciación.
–Así es. Lo asombroso no está tanto en el hecho de
que se haya podido producir la  secuenciación
sino la rapidez con que se realizó. Hasta hace tres años
nadie hubiese adelantado la fecha del 2000 para decir que el primer esbozo
de la secuencia estaría prácticamente terminado. Eso se
debe al anuncio que hizo Celera en 1998, es decir, cuando anunció
que terminaría el trabajo en el 2001. A partir de ese momento,
los financistas del consorcio público fijaron otra fecha más
reciente para la realización de un producto intermedio, es decir,
el esbozo, un primer esquema de la secuencia. Se dio como plazo el 2001
pero hasta esa fecha fue adelantada. Se trata, si se quiere, de un producto
imperfecto que, sin embargo, es muy útil para los investigadores.
La existencia de ese esbozo permitirá que el inventario de los
genes presentes en los cromosomas sea más fácil. Sin embargo,
sólo cuando la secuenciación esté totalmente concluida
se podrá establecer el catálogo completo de los genes humanos.
Entonces sí se tratará de un progreso enorme. Pero claro,
aún quedarán cosas por hacer, como por ejemplo descubrir
el papel biológico de los genes.
–¿El sector público está en condiciones de conocer
toda la secuencia del ADN humano?
–Hasta hoy, únicamente las secuencias de dos cromosomas están
totalmente terminadas. Estas corresponden al cromosoma 21 y 22, a los
que caben agregarle fragmentos de otros cromosomas. Si unimos esas partes
ya completas éstas no representan más que el 20% del genoma
humano. En todo caso, el plazo que se ha fijado es para el año
2003. En ese entonces contaremos con la secuenciación más
o menos total.
–En todo caso, es preciso aclarar que aún se está lejos
de haber llegado a conocer todas las letras de ese famoso “libro
de la vida”. Hay como una algarabía que se ha adelantado un
poco a la realización final del Proyecto del Genoma Humano.
–En efecto, lo que conocemos hoy de manera segura es sólo
el esbozo de la secuencia del genoma humano. Si usted recuerda bien, eso
es lo que había prometido hace dos años el consorcio internacional
Genoma Humano. Dicha secuencia describe el 90% del ADN, es decir, el 90%
de las letras de que consta el libro genético humano que fueron
identificadas, ordenadas y localizadas en el total de los 23 cromosomas
humanos.
–¿Cuál es su posición con respecto a las patentes
sobre los genes?
–En primer lugar, cabe destacar que lo que estuvo en juego, y lo
sigue estando, es el acceso libre a la información genética
humana. Resultaimposible admitir que esa información caiga en manos
de los grupos privados, que puede quedarse con esa propiedad patentando
dicha información. La secuenciación del genoma humano es
una misión que le corresponde al servicio público y, en
este contexto, éste no puede ni debe entrar en una guerra comercial.
En lo concreto, me opongo a que se patenten los genes, incluso aquellos
con los que se pudieron identificar algunas funciones.
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