Por Agustín Biasotti
No muchos
años atrás, un niño autista era un estigma familiar. De la mano de Leo
Kanner, la psicología de los años 40 describió a este trastorno del
desarrollo como el resultado de una mala crianza por parte de una madre
gélida y distante, fascinada y devorada por su vida profesional. Dejando
a un lado los prejuicios con respecto a la inserción de la mujer en
el mundo profesional que se deslizaban por detrás de esta teoría, lo
cierto es que tuvieron que pasar más de 20 años para que, en 1964, Bernard
Rimland descartara las explicaciones psicogénicas del autismo y afirmara
su naturaleza orgánica, la que a su vez tardaría otros 20 años en asentarse
dentro de la comunidad científica. Ya en la última década del siglo
XX, la medicina se lanzó a buscarle una explicación genética al asunto.
Como escribe el prestigioso neurólogo Oliver Sacks en su libro Un antropólogo
en Marte (Norma, 1997), �nadie pone en duda ya que la predisposición
al autismo es biológica ni la evidencia cada vez más aceptada de que,
en algunos casos, es genética�. A modo de confirmación preliminar, a
principios de este año fueron halladas un par de alteraciones genéticas
asociadas con el autismo. El descubrimiento da un primer paso dirigido
a explicar las numerosas causas del amplio espectro de trastornos del
desarrollo que caben en aquel �cajón de sastre� de la neurología llamado
autismo.
Síndrome, no enfermedad �El autismo es el trastorno del desarrollo
que ha provocado mayor controversia, dado que sus síntomas se consideran
insólitos y estigmatizantes, y hasta la década del 80 muchos profesionales
sostenían la errónea idea de que era la consecuencia emocional de una
paternidad inadecuada�, escribe la neuróloga Isabelle Rapin en uno de
los trabajos que integran el libro Autismo infantil y otros trastornos
del desarrollo (Paidós, 1996). �Tiempo atrás, algunas líneas de la psicología
entendían al autismo como una enfermedad que era generada por los padres�,
confirma el doctor Hugo Arroyo, médico principal del Servicio de Neurología
del Hospital de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan. �Afortunadamente, el
autismo ahora es considerado como un síndrome de disfunción neurológica�.
Y aquí vale la pena una aclaración: el autismo no es una enfermedad,
es un síndrome, es decir, un conjunto de signos (que verifica el médico)
y de síntomas (que refiere el paciente) que pueden responder a causas
diferentes, pero que permiten agrupar a pacientes que reúnen determinadas
características en común. En otras palabras, el autismo abarca a una
multitud de trastornos neurológicos que se manifiestan de modo similar,
o que al menos comparten algunos elementos claves para su diagnóstico.
�Un diagnóstico de autismo no dice nada sobre su causa, pero implica
que un sistema cerebral específico (que aún no ha sido definido) es
disfuncional, y que esta disfunción es responsable de los síntomas clínicos
que se toman en cuenta para el diagnóstico�, escribe Rapin. Por el momento,
la única forma de establecer un diagnóstico de autismo es identificar
ciertos signos y síntomas característicos, ya que la neurología todavía
no ha logrado aportar ningún examen biológico que dé cuenta de la disfunción
del sistema nervioso que ocasiona este trastorno.
Conducta
autista
¿Cuáles son los signos y síntomas que caracterizan al autismo? Según
Arroyo, éstos se manifiestan en la conducta, en el lenguaje y a través
de actividades motoras repetitivas. �A nivel de la conducta, lo más
característico de los chicos autistas es su aislamiento, indiferencia
y desinterés por aquellas cosas que suelen interesar a los niños. Mientras
que un chico de tres meses tiene interés por mirar a la cara, un autista
de la misma edad puede no manifestar interés; cuando a un chico de un
año se le ofrece un objeto se interesa por agarrarlo, un chico autista
no.� En cuanto al aislamiento, se manifiesta abiertamente a la hora
de jugar. �A estos chicos les resulta difícil compartir situaciones
de juego�, afirma Arroyo. Según Rapin, �las características conductuales
de un niño autista se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento
de su juego. Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar
con ellos. Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien jugando
solos, ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro niño
en su juego�. Pero este aislamiento que se hace visible en el juego
no significa que los niños autistas no puedan sentir y expresar afecto
por sus semejantes. �Es erróneo pensar que ningún niño autista tiene
la capacidad de expresar afecto: mientras que a algunos los irrita el
contacto físico y alejan a quien trata de abrazarlos, otros se cuelgan
de las personas familiares o hasta llegan a ser indiscriminadamente
afectuosos con los extraños�.
Teoría
de la mente
Los problemas que tienen los niños autistas para comunicarse con sus
familiares o con otros niños son el resultado de una profunda dificultad
para comprender qué es lo que pasa por la cabeza y el corazón de las
otras personas. Lo que falla es la teoría de la mente, afirma el psiquiatra
de niños Miguel Angel García Coto, director de la Fundación CIDEP. �La
teoría de la mente hace referencia a la capacidad de representarnos
las ideas, creencias y afectos de las otras personas. En el espectro
autista, esta suele estar alterada o ausente, como resultado de una
alteración en el desarrollo del módulo socio-emocional�. �A su vez,
el módulo socio-emocional está relacionado con la función ejecutiva
que involucra todas las habilidades necesarias para resolver problemas�,
agrega García Coto. La función ejecutiva es una suerte de director de
orquesta que organiza la percepción, la memoria y los afectos, para
producir a partir de ellos pensamientos y conductas. �Al verse afectada
su función ejecutiva, el niño autista tiene dificultad para percibir
contingencias en el ambiente social, le cuesta procesar los estímulos
y no puede representarse lo que significan�. �Por otro lado, si hay
dificultades a nivel socio-emocional necesariamente también va a haber
dificultades cognitivas, porque todo aprendizaje siempre es social�.
Lenguaje
y repetición
Además de la conducta, el lenguaje también aporta elementos que contribuyen
al diagnóstico de este trastorno del desarrollo llamado autismo. �Puede
haber un retraso en el desarrollo del lenguaje, puede no haber desarrollo
o el lenguaje puede carecer de un uso comunicativo �enumera Arroyo�.
Dentro del lenguaje también pueden manifestarse algunas característica
anormales como la repetición de sílabas, palabras o frases (ecolalia)�.
Y es que ciertos aspectos repetitivos, estereotipados o restringidos
de la conducta son característicos del autismo. A veces los chicos mantienen
rutinas extremadamente rígidas, como caminar por la casa siguiendo siempre
el mismo recorrido o acomodar los juguetes siempre en el mismo orden.
También puede haber movimientos repetidos �el aleteo con las manos o
el balanceo del cuerpo son dos de los más frecuentes�, que le permitirían
al niño generar situaciones de placer o descargar tensiones, sugieren
los neurólogos.
Cajón
de sastre
Dentro del amplio espectro autista es posible hallar una gran cantidad
de síntomas que si bien no son exclusivamente característicos y diferenciales
de este trastorno, coexisten con el autismo en forma muy frecuente.
�La epilepsia es uno de los más comunes: un 25% de los pacientes con
autismo presenta convulsiones en algún momento de su vida; por otro
lado, un gran número de pacientes padece retardo mental�, afirma Arroyo.
Con respecto a esta amplia disparidad con que se manifiesta el autismo,
Rapin escribe: �Las habilidades de los niños autistas varían desde una
deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso
una habilidad total superior está asociada con áreas de menor competencia.
En algunas personas autistas la irregularidad es tan marcada que un
talento excepcional puede llegar a coexistir con una incompetencia mental�.
Según García Coto, �por el momento, el autismo �un síndrome que afecta
de 2 a 6 niños por cada 10.000� es como un cajón de sastre: en él se
incluye un montón de trastornos que deberían ser reubicados o recategorizados
por separado, para luego poder ser estudiados�. Pregunta por las causas
Si tan distintos son los casos de autismo que se amparan en esta definición,
igualmente dispares han de ser sus causas. Existe un pequeño porcentaje
�que de acuerdo a las estadísticas varía entre un 15 y un 20%- en donde
la causa está bien definida�, explica Arroyo. En estos casos, el autismo
está relacionado con síndromes neurocutáneos como la esclerosis tuberosa,
con infecciones congénitas por rubeola o citomegalovirus, con alteraciones
metabólicas (fenilcetonuria) o mecánicas (hidrocefalia) y con algunos
síndromes epilépticos. �Aún así, a la mayoría de los pacientes con autismo
no se le encuentra la causa, no se le pone el �apellido� al síndrome�.
En un 80 u 85% de los casos de autismo, la causa brilla por su ausencia.
�El sustrato anatómico del autismo todavía no está bien definido, pero
se sospecha que estarían afectadas ciertas estructuras cerebrales relacionada
con las emociones�. Hasta el momento el número de cerebros de autistas
analizados con el objetivo de hallar la razón del síndrome es extremadamente
pequeño, y por lo tanto sus conclusiones todavía son muy especulativas.
Los
genes vienen marchando
Sin embargo, cuando en octubre del año pasado la revista Science publicó
los resultados de una investigación que por fin había dado con un gen
que explicaba un interesante porcentaje de casos de síndrome de Rett
(un trastorno del desarrollo que en su momento también cayó dentro del
�cajón de sastre� del autismo), se renovó en los científicos la esperanza
de que algo parecido sucediese con el autismo. Y, finalmente, eso sucedió.
A principios de año, un grupo de investigadores de la Universidad de
Duke (Estados Unidos), liderado por la doctora Margaret Petriac-Vance,
hizo público el hallazgo de un par de alteraciones genéticas que podrían
estar relacionadas con el autismo. El descubrimiento, resultado del
minucioso estudio del ADN de 100 familias que contaban al menos con
dos autistas en su seno, consistió en la identificación de dos defectos
genéticos que eran predominantes en esta población, uno ubicado en el
cromosoma 7 y otro en el cromosoma 15. Según la doctora Petriac-Vance,
directora del Centro de Genética Humana de la Universidad de Duke, estas
alteraciones cromosómicas se producirían durante la formación del embrión
humano, cuando un trozo de cromosoma se quiebra y se vuelve a combinar.
Si bien estas alteraciones permitirían explicar tan sólo las causas
genéticas del subtipo específico de autistas estudiados que comparten
un mismo perfil genético, es un primer paso firme en dirección a sacar
a los distintos trastornos de esa suerte de �cajón de sastre� que es
el autismo, y ponerles los �apellidos� correspondientes.
Un
aprendizaje particular
El autismo no se cura, al menos no por ahora. �Sin embargo, es posible
elevar la calidad de vida de estos chicos, mejorando sus posibilidades
de disfrutar y de hacer cosas útiles que les permiten aumentar su autoestima
�afirma García Coto�. Aún así, en los casos más graves nos tenemos que
conformar con enseñarles habilidades muy básicas que les permitan valerse
por ellos mismos: vestirse, comer, moverse dentro de la casa, etc.�
Para trabajar con autistas es necesario no perder de vista que, al haber
fallas en la función ejecutiva, estos niños no aprenden como lo hacen
normalmente los otros niños. �Los autistas no procesan la información
de manera conceptual, lo hacen en forma analógica, por unidades. Es
como si cada palabra que aprendieran la almacenaran en una cajita�.
El lenguaje autista, al ser literal, no es lo suficientemente flexible
como para adaptar el significado almacenado en la mente con las modificaciones
del contexto en el que se produce. Es por eso que para hablar con un
niño autista hay que hacerlo en forma pausada, lentamente.
Ordenando
la percepción
Otro problema que ha de ser resuelto por los terapeutas es que estos
niños carecen de un principio de relevancia común con el medio ambiente.
�No están en sintonía con las demás personas, como para convenir qué
es lo importante. Hay que ayudarlos a ordenar la percepción y la atención,
para que focalicen aspectos relevantes del mundo, como las otras personas
o las cosa comunes y corrientes con las que se encuentran todos los
días. Para eso hay que ponerse del lado de ellos y ver qué cosas les
llegan del mundo y de qué manera. A partir de ahí se arma una situación
de trabajo muy estructurada que permita dirigir la atención hacia cosas
concretas, con el objetivo de crear patrones de ejecución, que en un
principio pueden ser muy repetitivos pero que luego han de transformarse
en esquemas cognitivos que le permitan interesarse por las cosas�. En
cuanto a la utilización de fármacos, �antes sólo usábamos medicamentos
para tratar los trastornos asociados (como la epilepsia); pero desde
hace 5 años contamos con los neurolépticos atípicos que son estimuladores
cognitivos y de la neoplasticidad, y que mejoran el contacto con las
personas, la atención y la organización de la conducta�.
¿Que
es el autismo?
El autismo no es una enfermedad, es un síndrome
definido por un conjunto de signos y de síntomas que manifiestan los
pacientes en su conducta. ¿Cuáles son los más característicos? �El aislamiento,
el desinterés y la indiferencia ante todo aquello que debería atraer
su atención. �Un retraso o una regresión en el desarrollo del lenguaje.
�La ocurrencia de actos o movimientos repetitivos o estereotipados.
¿Dónde
consultar? APADEA (Asociación de Padres de Autistas) tel. (011)
4961-8320; e-mail [email protected]
