Por Pedro Lipcovich

Se busca a 66 argentinos para salvarlos de una grave enfermedad que padecen sin saberlo. Se ignoran sus nombres pero se conoce su origen: todos son de familias judías procedentes de Europa oriental, y la mayoría de ellos son niños, ya que, sin tratamiento, no suelen llegar a adultos. El raro mal que padecen se llama disautonomía familiar y se trasmite por herencia; uno de cada 30 personas de ese origen porta el gen que lo causa y que, desde hace unos meses, puede detectarse por un análisis específico. Provoca síntomas tan dispares como vómitos a repetición, neumonías y el hecho de llorar sin lágrimas. Muy subdiagnosticada en la Argentina, sólo hay tres casos detectados: la historia –conmovedora– de la mujer que descubrió que el primero de esos casos era su propio hijo, muestra una vez más cómo la conducción última de cada tratamiento médico corresponde al paciente o, si se trata de un niño, a sus padres.
El primer hijo varón de Teresa Rozenbaum murió a los cinco años, de una enfermedad que nadie había podido diagnosticar. Ella y su marido tenían ya dos hijas, sanas, y decidieron intentar otro embarazo. Pero en cuanto nació el chiquito, en 1982, “me di cuenta de que tenía los mismos síntomas que su hermano”, cuenta Teresa. Entonces, enseguida, “empecé a recorrer los mismos caminos que había recorrido con el otro chico: los pediatras más prestigiosos, los mejores neurólogos”. En vano. El pediatra más prestigioso de ese momento “me decía que mi hijo no tenía nada, que yo le estaba trasmitiendo mi angustia por lo que ya había vivido con el otro chiquito”.
Teresa no sólo era madre sino, también, médica. “Finalmente consulté a un neurólogo que se llamaba Benito Yelín (fallecido en 1998). El pidió estudios, todo daba normal pero yo seguía insistiendo, le describía los síntomas. Un día fui a su consultorio y le dije: ‘No me voy de aquí hasta que no tenga un diagnóstico presuntivo de mi hijo’. Entonces, humildemente, el doctor Yelín contestó: ‘Señora, busquemos juntos en los libros a partir de los síntomas que usted me dijo’”.
En un libro, encontraron la enfermedad de Riley-Day, conocida como disautonomía familiar. “Es de esas que están en letra chiquita, en cuatro renglones que uno nunca lee.” Corría diciembre de 1983; el chiquito tenía 13 meses.
Sin embargo, uno de cada 30 adultos de la población en riesgo tiene el gen de la enfermedad. La población en riesgo es la de los judíos ashkenazim, cuyas familias proceden de Europa oriental. Uno de cada 3600 personas de ese origen nace con la enfermedad; es requisito que ambos padres sean portadores.
“Disautonomía”, tratándose de esta enfermedad, se refiere a que funciona mal el llamado sistema nervioso autónomo, que controla diversas funciones involuntarias. Por eso los síntomas son muy variados (y no siempre los mismos). Uno muy impresionante es el llorar sin lágrimas, que se traduce en lesiones oculares. Además, desde bebés suelen tener bajo peso, porque tienen dificultades para succionar y alimentarse. Suelen padecer neumonías. No perciben bien el calor y el frío ni regulan bien la presión sanguínea, que así oscila desde la híper a la hipotensión. Cuatro de cada diez tienen ataques de vómitos a repetición. También impresiona el hecho de que algunos no pueden sentir el dolor, aun el de las fracturas, lo cual los expone a accidentes. Su inteligencia, en cambio, no resulta afectada.
“Mi hijo no tenía todos esos síntomas, pero todos los síntomas que tenía estaban en la lista”, recuerda Teresa Rozenbaum. En cuanto supo el nombre de la enfermedad, ella misma buscó en bibliotecas médicas (todavía no había Internet) el artículo de la revista científica donde se la describía: supo que quien la había descubierto –en 1949– se llamaba Conrad Riley, lo localizó en Estados Unidos y, con su hijito, voló a ese país, para hacerlo atender en Dysautonomia Foundation (www.familialdysautonomia.org). Según datos de la Fundación Nacional para las Enfermedades Genéticas Judías, de Estados Unidos, los tratamientos actuales “han tenido un impacto dramático para mejorar el pronóstico en esta enfermedad. Antes de 1960, el 50 por ciento de los pacientes morían antes de los cinco años de edad. Actualmente, por lo menos el 50 por ciento llegan a los 30 años de edad”, y la proporción es mucho mayor si se considera sólo a quienes reciben el tratamiento correspondiente.
No existe hasta ahora una cura para la enfermedad, pero sí una forma de manejar sus síntomas. Y, en enero de este año, se identificó con precisión el gen que la provoca: “Esto hace posible brindar el ‘test del portador’ y diagnóstico prenatal no sólo a las familias con historia previa de esta enfermedad, sino a todas las parejas de judíos de origen ashkenazi. El test del portador para esta enfermedad puede convertirse pronto en parte habitual de los programas de relevamiento de poblaciones (screening)”, según la NFJGD.
En la Argentina –sobre la base de su población judía y según las estimaciones de Dysautonomia Foundation– debiera haber alrededor de 69 personas con disautonomía familiar. Sin embargo, sólo hay detectados dos, además del hijo de Teresa: son un hombre de 42 años y un niño de 2, que fue diagnosticado hace pocos meses. Actualmente el hijo de Teresa Rozenbaum “estudia y sigue una vida normal, aunque no puede hacer deportes –cuenta su madre–. Tiene 18 años; ya es un hombre”.

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