Sabrina Monteverde, una joven cordobesa de 22 años, padece fibrosis quística, pero no cuenta con todas las herramientas para luchar contra la enfermedad, que se caracteriza por la acumulación de la mucosa nasal en los pulmones y en otras partes del cuerpo. El cuadro puede llegar a ser mortal. Por eso, Sabrina apeló a las redes sociales para reclamarle a su obra social, Apross, que le consiga el fármaco Trikafta, que recién a fines de 2019 se puso a la venta en Estados Unidos y aún no se consigue en Argentina.
“Acá estoy, peleando por mi vida. Esto es lo único que puede frenar el deterioro de mi cuerpo”, comenta la joven sin poder contener el llanto durante la grabación que se volvió viral.
El caso de Sabrina está también siendo analizado por la Justicia cordobesa. Según explicó a medios locales Carlos Nayi, el abogado de la joven, en junio se presentó una acción de amparo, que actualmente lleva adelante la Cámara Contencioso Administrativa N°2 de Córdoba. “Pese a la cuarentena y receso judicial extraordinario se designó audiencia donde comparece Apross y mantiene la actitud de rebeldía de no brindar cobertura”, puntualizó Nayi.
Fue esta actitud de la obra social la que llevó a Sabrina a hacer pública su historia y apelar a la solidaridad de los internautas para conseguir su apoyo en medio de la disputa legal por el medicamento.
Según publicó la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos
(FDA, por sus siglas en inglés), el Trikafta es el primer tratamiento aprobado efectivo para pacientes de 12 años de edad o más con fibrosis quística. El medicamento podría beneficiar al 90% de los pacientes con la enfermedad.
Qué es la fibrosis quistica
La fibrosis quística es considerada por la OMS como una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).
Se trata de una enfermedad hereditaria, provocada "por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas", de acuerdo a la Organización Panamericana de la Salud .
"Es una enfermedad multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal. Las manifestaciones cardinales incluyen enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor", explica la OPS.
A futuro, el cuadro desencadena además en una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. "Dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes", resaltaron.
La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan), por su parte, advierte que la FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.
Cuáles son sus síntomas
Si bien se trata de una enfermedad genética, frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos) y está asociada a mutaciones en un solo gen, muchas personas pueden portar el gen pero no manifestar ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
Algunos de los síntomas que se pueden manifestar durante la niñez y antes de los 18 años, según la Fipan son: sudor Salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor, diabetes y cirrosis hepática.
Otros efectos de la enfermedad en el sistema reproductor
- Un hombre con FQ puede producir esperma, pero los conductos a través de los cuales viaja el esperma (los vasos deferentes) pueden no estar formados o pueden estar obstruidos con mucosidad.
- Aunque un pequeño porcentaje de hombres con FQ pueden ser capaces de concebir de manera natural, la mayoría son estériles. Esta esterilidad puede observarse también en hombres que son portadores de FQ.
- En las mujeres con FQ, un moco espeso y pegajoso en el sistema reproductor puede reducir la fertilidad.
- Para aquellas mujeres que padecen FQ y estén pensando en tener hijos, pueden ser de ayuda las técnicas de reproducción asistida y deberían hablar de ellas con su médico.
