Un equipo de científicos y científicas internacionales, denominado “T2T” (Telómero a Telómero), publicó en la prestigiosa revista Science la primera secuencia completa de un genoma humano. Hasta la fecha se había conseguido decodificar el 92 por ciento, con lo cual, constituye un hecho inédito y el corolario de un esfuerzo en que la comunidad académica mundial se había enfocado durante décadas. Ese 8 por ciento restante, que no había sido secuenciado hasta el momento, podría ser fundamental para comprender el origen y el desarrollo de enfermedades de gran incidencia en la actualidad como puede ser el cáncer y las neurodegenerativas, así como también, examinar con mayor detalle múltiples afecciones cardíacas.

Concluir con el armado del rompecabezas genómico, además de permitir un estudio más acabado de un amplio abanico de enfermedades, también servirá para el análisis de la diversidad y la evolución de la especie humana, en la medida en que agrega nueva información genética, corrige errores previos y revela tramos desconocidos. De hecho, la lectura completa del ADN es lo que en definitiva podrá abrir la puerta a explicar por qué los seres humanos son tan distintos entre sí e, incluso, algo más singular y deseable: justificar por qué son únicos.

El genoma constituye la secuencia total de material genético de un organismo. Muchos especialistas comparan el genoma con una enorme biblioteca ubicada dentro del núcleo celular. En las células de tejidos humanos, esta información se encuentra repartida en 46 “estanterías” (cromosomas) o, mejor dicho, en 23 pares de estanterías, puesto que existen dos copias de todo el material de la biblioteca. Cada estantería incluye varios estantes con muchos “libros” (genes), que constituyen las unidades de información. La información que codifica y dicta las instrucciones para la síntesis de las proteínas está contenida en moléculas de ADN, presentes en el núcleo celular.

Algo así como el manual de funcionamiento codificado en cada una de las células que otorga sentido a todas las actividades que se realizan: desde las más simples como dormir a las más complejas como pensar. Cada humano es un texto de más de 3 mil millones de letras (ACGT): bases químicas combinadas y conformadas por carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.

Este objetivo de secuenciar el genoma completo se persigue desde hace décadas: en el 2000, el consorcio público Proyecto Genoma Humano (PGH) por un lado y la compañía privada Celera Genomics por el otro habían publicado sus versiones de secuenciación. No obstante, aunque sus contribuciones significaron un paso importante, el propósito estaba inconcluso. Recién ahora se pudo lograr gracias a la emergencia de nuevas tecnologías: los secuenciadores --de las empresas Oxford Nanopore y de Pacific Biosciences, que fueron empleados en este caso-- que “leen” millones de letras seguidas con singular velocidad y precisión. De esta manera se completa el paso: ese ocho por ciento restante del genoma humano examinado equivale a 200 millones de bases de ADN que antes no se conocían. 

Las bases que, para las tecnologías previas, eran difíciles de secuenciar ahora pudieron ser codificadas y se abren nuevas chances hacia la comprensión de la biología humana. Y, si se comprende la biología humana, el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas se vuelve más nítido.

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