“Muchos padres se quedan con diagnósticos erróneos, sin embargo, nosotros sentíamos que había algo más, que había que seguir preguntando. A los 11 meses vimos que Fran tenía problemas para gatear y después vinieron los ataques de epilepsia”, cuenta su experiencia Fernanda Caparrós, madre de Francisco (ocho años), paciente con Syngap1, una enfermedad poco frecuente (EPOF) que, a la fecha, solo afecta a 13 personas en Argentina. Luego continúa: “Nuestro camino fue largo, el estudio genético es caro. Hay que tener en cuenta que al ser muy poquitos casos, los médicos no suelen conocer de qué se trata. Aunque ahora es posible acceder de manera pública a través de instituciones como el Hospital Garrahan, las obras sociales no autorizan los tests necesarios”.

Syngap1 es un trastorno genético causado por una variante del gen homónimo descubierto en Canadá en 2009. Cuando este gen está mutado, desencadena un conjunto de procesos que impiden la normal comunicación entre las neuronas. Entre las personas que la padecen, se identifican algunos síntomas como discapacidad intelectual, retrasos en habilidades motoras, hipotonía (bajo tono muscular), epilepsia y trastorno del procesamiento sensorial.

Otra de las más de seis mil EPOF es la atrofia muscular espinal, que perjudica el desarrollo normal de 450 chicos en el país (con el gen SMN1 mutado). “Esta enfermedad transforma a las personas en estatuas: un día no pueden levantar un vaso, al otro no logran mover su mano para escribir y al siguiente no consiguen correr ni siquiera la silla de ruedas”, describe Vanina Sánchez, mamá de Joaquín (10 años), paciente con AME. Y sigue con su historia: “Joaqui comenzó con los síntomas alrededor de los 10 meses. Quería pararse y se caía o hacía un gateo rarísimo. Y ahí empezamos un recorrido de diagnósticos. El problema era que la respuesta de los pediatras era invariable: ‘Cada niño tiene su tiempo de aprendizaje’, nos decían. Es cierto, pero no nos convencía, así que lo llevamos a estimulación temprana, donde nos derivaron a un neurólogo”. El resultado preciso lo obtuvieron, recién, a partir de estudios genéticos al año y medio.

Silvia Rodríguez es la mamá de Emanuel (23 años), que padece síndrome de Dravet, otra EPOF vinculada con una encefalopatía grave durante la infancia. “Es provocada por una mutación genética. Normalmente, lo primero que vemos son convulsiones febriles y luego afebriles, de larga duración y de difícil tratamiento. Nos llevó casi dos años dar con el diagnóstico, porque en ese momento no había exámenes genéticos y había que esperar a la evolución clínica. Nos decían que esperáramos, que hay muchos niños que hacen convulsiones durante la primera infancia. Pasé por todos los neurólogos de Rosario, hasta que llegué a uno que dio con la patología”.

Cifras y paradoja

Las enfermedades poco frecuentes son las que presentan una escasa frecuencia en la población en general y, al mismo tiempo, afectan a un número reducido de personas en una población determinada. De acuerdo a la ley 26.689 de 2011, se considera de ese modo a aquellas afecciones que tienen prevalencia en una cada 2 mil personas.

Sin embargo, tal como expresa la Sociedad Argentina de Pediatría, si las EPOF son consideradas en su conjunto constituyen entre el 25 y el 40 por ciento del total de los trastornos que se padecen. Aquí la paradoja: en el país, se calcula que 3 millones y medio de argentinos viven con una enfermedad poco frecuente. A nivel mundial, según estima la Organización Mundial de la Salud, existen más de seis mil condiciones que se asocian con EPOF y afectan a 300 millones de personas.

Aunque pueden emerger en cualquier etapa de la vida, en un 70 por ciento de los casos lo hacen en edad pediátrica. El 80 por ciento de estas enfermedades posee un origen genético ya reportado por la evidencia científica, en la que uno o más genes son los que causan las complicaciones. En otros casos, las causas pueden ser infecciones por virus o bacterias, alergias o el producto de exposiciones a radiación o productos químicos.

Huérfanas o costosas

Como los conocimientos acerca de las EPOF son recientes, aún no hay demasiadas pistas sobre los diagnósticos al respecto. Usualmente, las personas de las que se sospecha algún problema fuera de lo común participan de exámenes genéticos y consultas a profesionales de distintas instituciones a lo largo de años. Un fenómeno que las protagonistas que relataron sus experiencias suelen bautizar como “peregrinaje”. Como se puede prever, un diagnóstico equivocado puede llevar a un daño evitable. No por casualidad, el lema de Syngap 1 Argentina --la organización de la que forma parte Caparrós-- es: “No se diagnostica lo que no se conoce”.

Muchas de estas enfermedades son consideradas “huérfanas”, esto es, no tienen a disposición un tratamiento que beneficie la realidad de sus pacientes. En otros casos, el asunto roza lo grotesco en la medida en que si bien hay tratamiento de eficacia probada, es tan costoso que se vuelve muy difícil para las familias poder afrontarlos (incluso para los Estados que terminan enjuiciados por los familiares presionados por los propios laboratorios que producen los fármacos).

En Argentina, la lista de veinte medicamentos de mayor precio pagados a través de amparos está encabezada por Zolgensma (192.100.000 pesos) para tratar atrofia muscular espinal; Cerliponase Alfa (151.872.000) para un trastorno genético denominado lipofuscinosis ceroide tipo 2, que afecta la capacidad de gatear y caminar en menores de tres años; Elosulfase Alfa (125.122.944) destinada a combatir mucopolisacaridosis, es decir, la disfunción general de las células, los tejidos y los órganos, que ocasiona el síndrome de Morquio; Idursulfasa (68.239.344), un tratamiento enzimático para el síndrome de Hunter; y Treprostinil (35.954.889), con el propósito de mejorar los síntomas de la hipertensión pulmonar. El dato adicional es que estos valores corresponden al costo anual del tratamiento y que algunas patologías son crónicas.

Se trata, en todos los casos, de enfermedades poco frecuentes incluidas en el listado confeccionado por el Ministerio de Salud de la Nación, que arroja nada menos que 5.885 resultados.

Revertir los prejuicios

La falta de conocimiento con respecto a las EPOF, a menudo, refuerza los estigmas. Por este motivo, resulta fundamental la concientización sobre la existencia de trastornos poco comunes entre la población en general. De lo contrario, las diferentes vulnerabilidades (como pueden las económicas, las sociales y psicológicas) se acumulan como capas que se van reforzando entre sí. La falta de acceso a medicamentos (en caso de existir) se superpone con las diversas formas de exclusión, aislamiento y discriminación que culminan por perjudicar las condiciones de vida de los pacientes y el estado emocional de las familias que acompañan.

En el país, hay diversos espacios que agrupan a familiares y especialistas que atienden a personas con EPOF. Es el caso de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes nuclea a más de 80 organizaciones. Incluso, tienen una fecha conmemorativa internacional, que se celebra cada año el último día de febrero. Se eligió ese mes ya que, dependiendo el caso, puede ser bisiesto. Una manera simbólica de asociar la singularidad del calendario con la baja frecuencia de estas patologías.

Organizarse y visibilizar el problema también es una manera de comenzar a revertir los prejuicios.

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