Las afecciones raras en la piel que afectan a una parte importante de la población, y de la que se conoce y habla poco, son motivo de frecuentes consultas médicas. Se trata de las genodermatosis que representan el 15% de las enfermedades genéticas -en todo el mundo- y el dato más importante es que “una de cada cuatro familias tienen algún integrante con alguna de estas patologías" informaron especialistas del Hospital de Clínicas.
Si bien se las clasifican como "enfermedades raras”, las consultas suben. Pero, ¿de qué se tratan? Según Graciela Manzur, titular de la división de Dermatología de ese hospital, "las genodermatosis pueden ser causadas por mutaciones heredadas, es decir, por transmisión de padres a hijos”. Aunque también pueden ocurrir de manera espontánea en un individuo -sin que lo haya heredado de sus progenitores-, pero, “a partir de este nuevo caso, será heredable a su descendencia", detalló.
La especialista indicó que si bien corresponden al 8% de las enfermedades raras o poco frecuentes, "todas juntas constituyen un motivo frecuente de consulta".
Del 14 y 16 de septiembre, los principales investigadores de estas enfermedades se reunirán en el IV Congreso Argentino de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar, para compartir experiencias y los últimos avances en este tipo de patologías en la piel.
Las enfermedades raras más frecuentes
De acuerdo a la información dada por el Hospital de Clínicas, en la Argentina, entre las genodermatosis más frecuentes son: la ictiosis vulgar (con una incidencia de 1 en 250), las neurofibromatosis (1 de cada 2500 recién nacidos las tienen), la esclerosis tuberosa (1 en 6000) y las epidermólisis ampollares -piel de cristal- que tiene una incidencia de 1 en 50.000 personas.
Algunas de estas patologías, como la piel de cristal, pueden comprometer la resistencia de la piel ante el mínimo golpe o roce, formando ampollas o heridas. En Argentina hay cerca de 400 casos conocidos de “piel de cristal” y quienes la padecen tienen una esperanza de vida de entre 15 a 25 años.
“Suelen comenzar desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden presentarse en la edad adulta”, explicó Manzur, quien también dirige el Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (Cedigea) de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA.
Por el contrario, hay otros grupos de personas que tienen una piel gruesa con escamas (ictiosis); hay quienes presentan una alteración en el desarrollo de las glándulas sudoríparas, del pelo, los dientes (displasias ectodérmicas), y otras personas tienen mayor posibilidad de producir tumores.
A su vez, cada uno de los grupos, según el gen involucrado y su función, presenta varios subtipos con diferentes manifestaciones y tratamientos.
Cuáles son los tratamientos para estas enfermedades
El tratamiento de las genodermatosis se basa en el tipo específico del trastorno y sus manifestaciones.
Según explicó la especialista Graciela Manzur, los tratamientos pueden incluir un enfoque dermatológico, como el uso de cremas, vendajes o membranas para mantener la función de barrera de la piel que se rompió y controlar las lesiones que pueden malignizarse. O bien con medicamentos orales y terapias biológicas sistémicas.
Es muy importante en este tipo de enfermedades, brindar una atención multidisciplinaria "dadas las afecciones de otros órganos, que tienen muchas de estas enfermedades, incluyendo el asesoramiento genético para la planificación familiar y el apoyo psicológico, especialmente en casos más severos", destacó la especialista.
También, es importante destacar que la progresión y el alcance de estas afecciones varían según el tipo de genodermatosis y la variabilidad en su expresión.
"Algunas pueden ser más leves y controlables, mientras que otras pueden ser más graves y afectar significativamente la calidad de vida de la persona que la tiene. O pueden ser incompatibles con la vida, situación que con el advenimiento de las nuevas terapéuticas está cambiando", concluyó la médica.
