Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (Epof) con el objetivo de visibilizarlas dado que representan un desafío para quienes las padecen y sus familias. Se trata de patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una persona cada 2000 habitantes. En el país afectan a 3,6 millones de personas, lo que representa una de cada trece.

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada diez tienen un origen genético, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez y 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los cinco años. Pero como los conocimientos son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, se dificulta la obtención de un diagnóstico rápido y certero así como tratamientos adecuados. La falta de información, recursos y apoyo emocional agrava la situación.

El mayor desafío es llegar a un diagnóstico certero. Esto puede llevar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% no recibe un tratamiento adecuado. Además, las personas que viven con este tipo de enfermedades requieren de una atención que contemple tanto la asistencia clínica especializada como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

En este contexto, el área de Ciencia, Tecnología e Innovación para el Desarrollo y el Centro de Salud de la Universidad Nacional de Rosario lanzaron el año pasado un programa de abordaje integral de las enfermedades raras o poco frecuentes con el objetivo de brindar acompañamiento a las familias, promover la investigación científica y aumentar la visibilidad de estas enfermedades. Con el mismo se espera mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas enfermedades y avanzar hacia un futuro donde todos tengan acceso a la atención y el apoyo que merecen.

Durante la presentación de este Programa, la creadora de la Fundación Síndrome de Cantú Argentina, Ingrid Heidenreich, compartió su historia desde el momento en que estaba embarazada en junio de 2014 y le informaron que su bebé “tenía algo pero no se sabía qué”. Wally nació en la Maternidad Martin y cuando cumplió cuatro meses una médica pediatra le dijo que podía tener síndrome de Cantú. A los 6 meses las muestras de sangre fueron llevadas a analizar a los Países Bajos porque aún no se realizaban estos estudios en Rosario y se confirmó la enfermedad.

“Si a todos nos preguntan qué es lo primero que necesitamos, vamos a responder lo mismo: un diagnóstico temprano, certero, a tiempo, porque a veces esto salva una vida”, afirmó y resaltó que Wally es la excepción a la regla porque desde los organismos internacionales estiman que el diagnóstico en general demora entre cinco y diez años.

Asimismo consideró que este programa es un logro: “Es la primera vez que una Universidad nos abre las puertas para trabajar en conjunto, para ver qué podemos hacer. Porque a los médicos les llega una enfermedad que nunca vieron pero si visibilizamos las sospechas, los diagnósticos pueden hacerse antes”.

Entre los objetivos del Programa está promover la investigación científica en el ámbito universitario para mejorar la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades, visibilizarlas en la comunidad para fomentar la empatía y la solidaridad, proporcionar información y recursos accesibles en los Centros de Salud y brindar apoyo emocional y contención a las familias afectadas.

En ese sentido, la Cátedra de Psiquiatría de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNR desde hace un año cuenta con un espacio de reunión para las familias de pacientes con estas enfermedades en el que se comparten experiencias, desafíos y consejos y se brinda la oportunidad de hablar sobre los problemas que los afectan haciéndoles saber que “no están solos”. Además existen espacios de información y acompañamiento en el Centro de Salud Universitario, tanto para la atención y consulta como para la capacitación del personal de salud para que puedan proporcionar un apoyo adecuado y referir a los pacientes a recursos especializados.

Dentro de la promoción de investigación científica, el Programa contempla un relevamiento de los estudios académicos y científicos acreditados en la Universidad, generar dispositivos de apoyo e incentivo para el desarrollo de proyectos de investigación sobre Enfermedades poco Frecuentes, así como encuentros académicos de intercambio de conocimientos y colaboración entre investigadores y profesionales de la salud.

El 28 de febrero a las 8, durante el izamiento de la enseña patria en el Monumento Nacional a la Bandera, tendrá lugar un acto conmemorativo del día de las enfermedades raras o poco frecuentes. Durante el mismo se colocará una cartelera junto a un árbol que fue plantado hace tres años frente al edificio La Fluvial, en reconocimiento a las organizaciones que trabajan en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, simbolizando esperanza y visibilidad para los pacientes afectados.

La cartelera incluirá un código QR que dará acceso al listado nacional de enfermedades conforme a la ley nacional 26689 y la ley provincial 13892 publicado en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes. También el listado nacional de centros de referencia en EPOF, el Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, un correo electrónico para consultas y un número telefónico de contacto directo. Esta instalación no solo pretende dar información sino también fomentar la empatía y el entendimiento en la comunidad, promoviendo un entorno inclusivo.

 

Más información: [email protected] [email protected]. Instagram: @epof.stafe.org