Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). Parece el problema de algunos, hasta que se entiende la contradicción: si bien las EPF poseen una prevalencia menor o igual a un caso cada dos mil personas, si se suma la totalidad de los afectados por las 6 mil enfermedades identificadas, da un total de 300 millones de pacientes a nivel mundial. Como en el país, las padecen cuatro millones de individuos, desde la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) organizan un encuentro para debatir y presentar avances científicos al respecto. Con la consigna “acceso de salud de avanzada para todos los pueblos”, este viernes se reúnen en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (Edificio Cero + infinito), desde las 10. Gracias a un subsidio de la Fundación de Mark Zuckerberg, desde Alapa crearán biobancos de tumores pediátricos para potenciar la investigación en el rubro y financiarán exámenes genéticos para 100 personas que no puedan costearlos.

“Es el tercer año que hacemos el Día Mundial en la Facultad. Será una jornada extensa y repleta de actividades. Por la mañana, como parte central del encuentro, presentaremos los trabajos y los logros de nuestra organización”, adelanta a Página 12 Carolina Oliveto, paciente de la enfermedad de Stargardt, psicóloga y directora de Programas en Alapa. Se debatirá en torno a medicina de precisión, diagnósticos, tratamientos, ensayos clínicos, investigación y políticas. Todo con la premisa de mejorar la calidad de vida de las personas que afronten una EPF.

La jornada convoca a científicos, médicos, políticos y funcionarios, pero también a pacientes, familiares y a todo aquel que se quiera acercarse. Por la tarde, cuenta Oliveto, se realizarán 24 talleres en simultáneo sobre temas diversos: transición de la niñez a la adultez en EPF; glioma pediátrico (tumor cerebral); investigación y redes de apoyo; nutrición y bienestar en enfermedades lisosomales; epilepsias refractarias y genética en enfermedades raras; y biomecánica aplicada al movimiento, entre otros.

También habrá stands fijos con información y 60 posters que serán presentados por equipos científicos y médicos, a cargo de contar los detalles de sus últimas investigaciones y contribuciones al campo. Además, el menú tendrá una feria de discapacidad visual, donde las personas ciegas y de baja visión accederán a diferentes opciones para mejorar su calidad de vida.

Biobancos y exámenes genéticos

En 2024, Alapa obtuvo un subsidio de la Fundación de Mark Zuckerberg. Los fondos serán destinados, fundamentalmente, a dos proyectos. Por un lado, financiarán la creación de biobancos de tumores pediátricos. Oliveto lo explica de este modo: “Principalmente, vamos a estudiar el glioma difuso, un tumor cerebral, de prevalencia muy baja y que no tiene tratamiento. En relación a esto, el biobanco del Garrahan no es open source, es decir, no es abierto a toda la comunidad. Básicamente, los investigadores que quieren examinar una muestra no pueden acceder y deben analizar las implicancias de la enfermedad con tumores de perros. Así que decidimos crear un biobanco en el Hospital Fleni y otro en el Hospital Italiano”.

A partir de esta iniciativa de Alapa, los científicos que lo deseen podrán acceder a tejidos humanos directamente. El dato elocuente es que, más allá de que pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de las veces las EPF emergen en la etapa pediátrica.

Según la Organización Mundial de la Salud, las EPF son entre 6 mil y 8 mil, de las cuales el 80 por ciento poseen un origen genético determinado (con implicación de uno o más genes). Sin embargo, las personas no suelen acceder a diagnósticos de precisión porque los estudios genéticos son caros (mil dólares aproximadamente) y las prestadoras de salud no los pagan. Ante esta situación, otra parte de los fondos se orientará a cubrir estos exámenes.

“Se denominan exomas clínicos. Las prepagas se excusan diciendo que no tiene sentido ofrecer el diagnóstico porque igual se trata de enfermedades que en su mayoría no tienen tratamiento. De esta manera, lo que vamos a hacer con parte del dinero que recibimos del subsidio es 100 exomas”, comenta. Serán destinados a población vulnerable, con pocos recursos y las muestras serán procesadas en el Hospital Samic, ubicado en El Calafate.

Desde Alapa, definen que el diagnóstico de precisión “es un derecho identitario”. Se necesita saber el diagnóstico por varios motivos: porque permite a los pacientes ser incluidos en ensayos clínicos para futuros tratamientos; porque ayuda a realizar una planificación familiar en la medida en que muchas enfermedades de este tipo son hereditarias; y porque, incluso, habilita a cambiar el objetivo de vida. 

“Muchas familias, cuando se enteran de un diagnóstico, cambian el rumbo de manera rotunda. Hay padres que dejan profesiones y se dedican a tratar de ayudar a sus hijos para darles una mejor calidad de vida”, advierte Oliveto.

Aunque el gobierno no quiera

A nivel doméstico, el país cuenta con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 26.689, sancionada en 2011. La norma promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que deben recibir.

La Atrofia Muscular Espinal, por ejemplo, es una enfermedad poco frecuente que presenta diversos grados de gravedad, y modifica la calidad de vida de 16 mil niños y niñas alrededor del mundo. Una de las terapias disponibles para tratarla es Zolgensma, cuya administración anual (tres pinchazos) cuesta nada menos que 192 millones de pesos.

“La Ley ampara a las personas que reciben un diagnóstico de este tipo para la cobertura. Las prepagas y obras sociales deben cubrir los medicamentos y todas las terapias que se necesiten y eso no está sucediendo. Nadie recibe los medicamentos de alto precio por una ventanilla sin recurrir a un amparo de salud”, refiere una de las directoras de Alapa. El acceso, por lo general, se termina judicializando.

Por otro lado, está la situación de quienes directamente no tienen cobertura. “En estos casos, deben ir afrontando diferentes instancias hasta llegar al Estado a nivel nacional”, indica. Y continúa: “Con la Ley, se creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, que fue dado de baja a partir del gobierno de Milei. Los pacientes nos vemos vulnerados y asistimos a una quita de derechos constante. Es casi como si no existiéramos; los avances que logramos ya no están”.

Aunque para el gobierno las familias con pacientes de EPF parecieran no existir, la lucha por la visibilización continúa. El trabajo que realizan organizaciones como Alapa es sustantivo en este sentido. Otra muestra de que el asunto está en agenda sucedió en julio de 2022, cuando la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró la cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR). Fue la primera vez que esa asignatura formó parte de la currícula de una carrera de grado, con el objetivo de que los futuros profesionales puedan formarse en conocimientos relacionados a un área en plena expansión.