¿Pero cómo? ¿No era que ya lo habían anunciado hace dos años? Sí, pero esta vez va de veras: se completó la secuenciación del genoma humano. Ayer, el equipo oficial de investigadores de varios países que llevaron adelante el Proyecto Genoma Humano anunció su finalización, dos años antes del lapso originariamente previsto y con un costo que resultó 300 millones de dólares por debajo del presupuestado. El anuncio efectuado en 2000 había sido a las apuradas, cuando todavía faltaba completar la tarea, porque el Proyecto –sostenido especialmente por el Estado norteamericano– había sido desafiado por una empresa privada que estaba por anunciar su propia secuenciación. Tal como se aclaró entonces, haber obtenido la secuencia de los genes humanos no equivale a saber cómo funciona cada uno. Sin embargo, la información disponible admite usos que, hoy, ya incluyen la posibilidad de elaborar mapas genéticos personales, que (por 1000 dólares) permitirían anticipar la susceptibilidad a determinadas enfermedades y prever, “a la medida”, qué medicamentos pueden ser más efectivos para ese paciente en especial.
El anuncio se efectuó en la sede de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos, en Bethesda, Maryland: “Después de tres mil millones de años de evolución, tenemos ante nuestros ojos el set de instrucciones que cada uno de nosotros porta desde que es un ser unicelular hasta la edad adulta y que, finalmente, se lleva a la tumba”. En términos no tan metafísicos, Francis Collins, titular del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, destacó que “cuando el Proyecto se inició, en 1990, se esperaba que tardase 15 años con un costo de tres mil millones de dólares: se completó en menos de 13 años a un costo de 2700 millones”.
A diferencia de otros proyectos demasiado humanos, el del genoma suscitó el acuerdo de los países más poderosos: George W. Bush, por Estados Unidos; Jacques Chirac, por Francia; Tony Blair, por Gran Bretaña; Gerhard Schroeder, por Alemania; Junichiro Koizumi, por Japón, y Wen Jiabao, por China, firmaron una declaración conjunta saludando la meta alcanzada.
El genoma es el conjunto de los genes que caracterizan al ser humano como especie: cada gen (en interacción con otros genes) contiene las instrucciones para que el organismo fabrique una determinada proteína, por ejemplo la alcoholdeshidrogenasa (ver más abajo). Hay alrededor de 35.000 genes en el genoma humano.
La alcoholdeshidrogenasa “es un gen que permite metabolizar el alcohol: en razas orientales no funciona muy bien, lo cual hace que tengan menos tolerancia al alcohol y se emborrachen más rápido”: el genetista argentino Marcelo Rubinstein eligió este ejemplo para observar que “de modo similar, distintas personas, según sus características genéticas, tienen distinta sensibilidad a los efectos de un mismo medicamento”. El área de investigación que se ocupa de estas cuestiones ya tiene nombre, “farmacogenómica”. Ayer los investigadores del NIH señalaban que, en un futuro próximo, podría disponerse de una tecnología para secuenciar el genoma completo de una persona por menos de mil dólares.
No hay que olvidar que haber relevado los 35.000 genes no equivale a saber para qué sirven. De hecho, sólo se conoce alguna función para menos de 5000. “Sin embargo, la secuenciación puede ser útil aunque todavía se ignore la función –puntualizó Rubinstein–: en la propensión a padecer cáncer de mama, se conoce su vinculación con la presencia de determinados genes, cuyas funciones no siempre se conocen.”
El nivel de conocimiento alcanzado se estima en 99,99 por ciento del genoma, restando sólo unas 400 secuencias que no pueden ser establecidas con las tecnologías actuales y que se estima abarcan unos pocos genes. En junio de 2000, cuando se anunció una primera versión del Proyecto, quedaban 150.000 secuencias sin relevar. Pero el gobierno de Estados Unidos, entonces presidido por Bill Clinton, decidió ir al frente ante la amenaza de una empresa privada, Celera Genomics, de anunciar su propio relevamiento del genoma en un marco comercial. Los resultados delProyecto, en cambio, están disponibles en Internet para los investigadores de todo el mundo.