Investigadores argentinos lograron secuenciar y decodificar, por primera vez en el país, el genoma completo de tres pacientes, lo cual constituye una nueva herramienta para el diagnóstico de patologías de raíz genética y un camino hacia posibles tratamientos. La investigación estuvo a cargo de dos investigadores del Conicet, el neurólogo Marcelo Kauffman y el químico y especialista en bioinformática Adrián Turjanski. Ambos están a cargo de dos plataformas tecnológicas, ambas desarrolladas a partir de subsidios del Ministerio de Ciencia y Tecnología por un monto de 16 millones de pesos.

El genoma es el mapa que incluye toda la información genética de un individuo. Los pacientes son tres hermanitos de 6 a 10 años que sufren un trastorno general del desarrollo (TGD), que podría asimilarse al autismo, en tanto que uno de ellos también tiene epilepsia. Los tres son pacientes de Kauffman en el Hospital Ramos Mejía.

El trabajo se hizo en tiempo record: los investigadores comenzaron a trabajar en la experiencia hace cuatro meses. “En quince días, desde que se obtiene la muestra de sangre, se logra la secuencia del genoma”, explicó Kauffman a Página/12. Los investigadores hicieron ayer el anuncio en una conferencia de prensa, en el Polo Tecnológico de Palermo.

Los tiempos se aceleraron junto a los avances tecnológicos, desde que en abril de 2003 se anunció el primer mapeo de los genes del ser humano. “Esos avances también se traducen en que basta con invertir miles de dólares y no cientos de millones, como se requería hace diez años”, para secuenciar un genoma.

La secuenciación y posterior decodificación permitiría identificar qué genes están involucrados en la patología que afecta a estos niños. A través de la comparación con un genoma estándar se detectaron “unos treinta marcadores sospechosos” de ser los que provocan la anomalía, ya que presentan alteraciones o mutaciones en su estructura.

Kauffman aseguró que “la creación de dos plataformas tecnológicas fue fundamental para que la genómica pueda formar parte de la práctica médica en Argentina”. “Hoy por hoy, sólo Brasil tiene las mismas capacidades en América latina”, destacó.

La secuenciación de genomas, explicó el médico, es útil para detectar anomalías y mutaciones que pueden ser el origen de determinadas patologías de raíz genética. “La experiencia se realizó en tres niños con TGD porque son tres pacientes míos del Hospital Ramos Mejía, pero podría extenderse a todas aquellas enfermedades poco frecuentes, con probable origen genético”, explicó el neurólogo. La tecnología, incluso, puede aplicarse para diagnósticos de enfermedades cardiovasculares o de casos de cáncer sospechados de tener una base genética.

–Una vez obtenida la secuencia, ¿cómo continúa la investigación en el caso de estos niños? –preguntó Página/12.

–En esta primera etapa se detectaron entre veinte y treinta genes candidatos, que presentan alteraciones y, se sospecha, pueden ser los causantes de enfermedad. Ahora viene la etapa de establecer cuál o cuáles de ellos son los responsables.

Ese trabajo es el que se realiza en la plataforma bioinformática, a cargo de Turjanski. El trabajo consiste en el cruzamiento de datos y almacenamiento en computadoras de gran capacidad. “La informática pasó a cumplir un rol decisivo en la medicina”, dijo Turjanski –científico repatriado número 600–. “Por eso los laboratorios farmacéuticos cada vez más se asocian con empresas informáticas.”

“El modelo con el que se cruzan los datos del mapa genético es el de un genoma tipo, que incluso no corresponde al del argentino medio, que habrá que ir conformándolo a partir de la información reunida con las distintas secuencias: el mapa genético tiene variaciones en distintas partes del mundo”, dijo Turjanski.

La secuenciación de genomas se encuentra en una fase experimental, pero los investigadores no descartaron que en poco tiempo las plataformas a su cargo puedan abordar diagnósticos a solicitud de profesionales de distintas especialidades. Por ahora no hablaron de costos.

–Puede haber algún lector de esta nota que tenga dudas sobre el diagnóstico de su afección y va a querer seguramente tener un análisis de su genoma. ¿Qué le sugieren ustedes? –preguntó Página/12 a los investigadores.

–Primero tienen que consultar a su médico y él verá qué es lo aconsejable. Si lo cree conveniente, puede pedir un estudio –respondió Kauffman–. Esta es una herramienta más de diagnóstico y estamos trabajando para que los médicos puedan contar con ella.

El neurólogo advirtió que existe un negocio en torno del trazado de mapas genéticos a cargo de empresas, especialmente en los Estados Unidos. “Un estudio con interpretación médica puede costar en promedio 7000 dólares, pero un estudio completo que incluye a los padres del paciente puede estar por encima de los 20.000 dólares”, precisó. Mencionó el caso de la actriz Angelina Jolie, quien a partir de un estudio de estas características, en el que se le detectó una predisposición genética a sufrir cáncer de mama, decidió someterse a una mastectomía. Comparó esta situación con la ocurrida cuando surgió la técnica de la resonancia magnética: “Mucha gente se hacía una resonancia de todo el cuerpo y así se detectaban patologías que no tenían síntomas”. Sobre la realización masiva de esos estudios no hay un criterio unánime de las sociedades científicas, aclaró. Unos los respaldan, mientras que otros los cuestionan.

Las herramientas de trabajo fueron dos plataformas tecnológicas complementarias: una bioinformática y la otra, genómica. “Las plataformas son una conjunción de equipos y recursos humanos, localizados en distintos espacios, que se complementan entre sí para obtener determinados resultados”, explicó Kauffman a este diario.

Así, la plataforma bioinformática es el Centro de Bioinformática de Argentina, y está integrada por el Conicet, el Instituto de Biotecnología de Rosario, la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA, la Universidad de San Martín (a través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas) y la Universidad Católica de Córdoba. Esta plataforma brinda servicios bioinformáticos a instituciones públicas y privadas.

La otra plataforma es el Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el INTA.

Provee servicios de genómica (el campo de la genética que se encarga del mapeo, secuenciación y análisis de un genoma completo) de alta tecnología. Turjanski, director de la Plataforma de Bioinformática, destacó que la secuenciación es “el resultado de un esfuerzo enorme del Ministerio de Ciencia para poner en manos de los médicos nuevas herramientas de diagnóstico”.

Por su parte, el ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao, resaltó la importancia del anuncio y enfatizó que “apuntamos a consolidar en Argentina toda una cadena que va desde la investigación básica, el diseño racional de drogas, los ensayos preclínicos, clínicos y la producción bajo normas de calidad internacional de posibles agentes terapéuticos”. “Creemos –agregó– que este es el inicio de un proceso que va a colocar a la Argentina como un referente en materia de investigación biomédica a nivel internacional.”