Un niño argentino de 4 años es el primer caso en el mundo en recibir una nueva terapia génica, como resultado de un intercambio entre los hospitales Garrahan de Buenos Aires y el Boston Children’s de Estados Unidos, que permitió curarle una extraña enfermedad inmunológica de grave pronóstico.

“El caso de Agustín es único en nuestro país. Habíamos hecho un diagnóstico prenatal con punción materna y sabíamos que tenía la enfermedad”, llamada Inmunodeficiencia Combinada Severa, explicó el jefe de Clínica Médica en Inmunología del Garrahan, Matías Oleastro. “Tiene un tipo severo de IDP, tanto que los niños nacidos con esa enfermedad tienen una esperanza de vida menor al año, si no consiguen un trasplante de médula exitoso”, explicó. Hasta el tratamiento, Agustín vivía aislado, para no enfermarse.

El Garrahan es el único centro del país (y referente en Latinoamérica) que realiza diagnósticos prenatales para 60 tipos de inmunodeficiencias primarias; una de cada 2500 personas sufre una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), pero la gran mayoría lo desconoce.

“La solución para que Agustín sobreviviera era el trasplante de médula ósea. Pero no se encontraban donantes compatibles.” La solución llegó desde el Boston Children’s Hospital: “El Hospital Garrahan había sido seleccionado para participar de un nuevo protocolo para curar las inmunodeficiencias severas. El caso que necesitaban era exactamente idéntico al de Agustín”, recordó el médico.

Se aplicó una terapia génica, producto de ingeniería genética. “A Agustín se le extrajo médula ósea y las células madre fueron manipuladas en el laboratorio para que tengan el gen de reemplazo.” El gen fue administrado a las células usando un virus especialmente diseñado, llamado vector, que infecta las células sin propagarse por todo el organismo. Después de unos días, las células tratadas fueron inyectadas otra vez en Agustín. Y su médula ósea pudo generar un nuevo sistema inmune sano. Agustín fue el primer participante del estudio internacional liderado por los médicos David Williams y Luigi Notarangelo, de Boston. Ahora “ya produce sus propios anticuerpos y puede llevar una vida normal”.