“¡Encontramos a Bop, encontramos a Bop!”, exclamó, jubiloso Deepak Srivastava. Bop no es un adolescente, ni siquiera un caniche perdido. Se trata de un gen clave en la formación de los ventrículos del corazón. Y Srivastava es el científico, profesor de biología molecular, que corría detrás de su búsqueda en los laboratorios del Centro Médico Sudoeste, de la Universidad de Texas. El hallazgo, asegura el investigador, ayudará a prevenir muchas de las malformaciones cardíacas más letales padecidas por los niños.
“Hemos hallado que el gen Bop es el que controla una cascada de acontecimientos genéticos que incluye la activación de otro gen, el Hand2, fundamental para la formación del ventrículo derecho y el desarrollo apropiado del izquierdo”, dijo Srivastava poco después de haber confirmado el hallazgo. El gen Bop ya había sido detectado por el mismo equipo texano, en las células blancas de la médula espinal, en el sistema inmune de los ratones, y en células cardíacas de adultos, explicó Paul Gottlieb, uno de los principales investigadores del mismo equipo. El estudio fue publicado hoy en el sitio de Internet de la revista científica Nature Genetics.
Según los científicos, el paso que han dado al aislar el gen “es crucial para el desarrollo de medidas preventivas de los efectos cardíacos que afectan a casi uno de cada 100 niños en Estados Unidos. Los defectos de ventrículo, incluida la ausencia de uno de los ventrículos, se cuentan entre los problemas cardíacos pediátricos más letales”. Según las estadísticas, los defectos ventriculares provocan casi el 25 por ciento de las muertes infantiles.
Durante las investigaciones, al eliminar el gen Bop en embriones de ratones, quedó trastornada la maduración de las células del corazón y se perjudicó la formación del ventrículo derecho. “La regulación genética del corazón está controlada de manera muy ajustada y se conserva en todas las especies animales”, detalló Srivastava.
El científico sostuvo que ahora se lleva adelante un estudio piloto entre 50 niños, que en poco tiempo se extenderá a todos los pacientes de cirugía cardíaca pediátrica en el Centro Sudoeste de la UT. Para dicho estudio se tomarán muestras de ADN, para establecer la relación entre mutaciones específicas de los genes y los defectos cardíacos. Una vez establecida la vinculación, se determinará cómo prevenir o modificar la exposición del feto a los factores que contribuyen a que se produzcan estos defectos cardíacos. “Lo que buscamos es el equivalente del ácido fólico para los defectos cardíacos”, señaló el investigador, en referencia a la comprobación de que el suplemento de ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas disminuye la incidencia de defectos de la médula espinal de los fetos.
Las autoridades sanitarias calculan que cada año mueren en EE.UU. unos 30.000 niños antes de cumplir el primer año de vida, muchos de ellos en el quinto mes de embarazo. Uno de cada cinco de ellos fallece de anomalías congénitas, y un tercio de éstas son cardiovasculares.