Una nueva era en la historia de la terapia génica y quizá de la medicina comenzará en los próximos meses cuando, por primera vez, se ponga a la venta en Occidente un medicamento basado en este abordaje. Se trata del Glybera, aprobado por la Comisión Europea para su expendio en el ámbito de la Unión Europea; fue la primera vez que un organismo regulatorio reconocido en todo el mundo dio su aprobación a un fármaco basado en la terapia génica. El producto se utiliza para tratar una rara enfermedad que, al impedir la degradación de las grasas, compromete la vida de los pacientes.

La deficiencia de la lipoproteína llamada lipasa afecta a una persona en un millón: se origina en un defecto genético por el cual el organismo no produce esa proteína que degrada las grasas. La consecuencia es que la cantidad de grasa en la sangre crece desproporcionadamente, lo cual a su vez causa fuertes dolores en el abdomen y finalmente una pancreatitis que pone en riesgo la vida del paciente. Hasta ahora, la única manera de enfrentar el problema es mediante una dieta estrictísima, libre de grasas. El nuevo tratamiento utiliza un virus genéticamente modificado para insertar, en células musculares del paciente, el gen del cual éste carece. La empresa fabricante, UniQure, anunció que comenzará la distribución en Europa antes de fines de este año; en noviembre de 2012 se había anunciado la aprobación de la Comisión Europea. “La aprobación requiere que el tratamiento con Glybera se administre en centros de excelencia especializado, con experiencia en el abordaje de esta enfermedad y por profesionales especialmente entrenados para asegurar la seguridad del nuevo tratamiento”, precisó la empresa fabricante, y anunció que “estamos preparando las solicitudes de aprobación para el medicamento en Estados Unidos, Canadá y otros mercados”.

Otro fármaco basado en terapia génica fue aprobado hace años en China, pero las agencias regulatorias de Estados Unidos y Europa –consideradas de referencia en el mundo– no lo autorizaron hasta ahora.

Además, artículos publicados en la prestigiosa revista Science dan cuenta de dos exitosas pruebas clínicas en terapia génica efectuadas en el hospital San Ra-ffaele de Milán. Una de ellas se refirió a tres nenes que padecían una enfermedad inmunitaria llamada leucodistrofia metacromática. Este mal se origina en un defecto genético en las células que dan origen a los glóbulos blancos que defienden al organismo. El desarrollo de la enfermedad empieza cuando el niño tiene entre uno y dos años de edad y afecta especialmente su cerebro, al punto de impedirle adquirir el habla y la deambulación. El equipo de investigadores del San Raffaele, dirigidos por Alessandro Aiuti, utilizó un virus modificado para introducir en células de los pacientes la información genética correcta. Los tratamientos de los tres chiquitos empezaron antes de que la enfermedad se declarara y, luego de 21 meses –cuando, de no mediar tratamiento, el deterioro ya se hubiera presentado–, los tres se hallaban en buen estado de salud: hoy hablan, caminan y concurren a jardines maternales.

El segundo trabajo publicado en Science se refiere a otros tres niños que padecían otra enfermedad genética del sistema inmunitario, el Síndrome de WiskottAldrich, que provoca síntomas graves. La única cura viene siendo un trasplante de médula ósea pero para los pacientes del caso no había donantes compatibles. Un equipo del San Raffaele, dirigido en este caso por Alessandra Bi-ffi, utilizó un virus modificado para reparar células de la médula ósea del paciente y reinyectárselas. Los efectos fueron positivos y, transcurridos 20 a 32 meses, no se revelaron efectos perjudiciales. Desde luego, “para establecer la seguridad a largo término es necesaria una observación clínica más prolongada”.

A diferencia de la aprobación del Glybera, los casos presentados por los médicos del San Ra-ffaele son todavía experimentales, sobre un pequeño número de pacientes, pero también dan muestra de que el uso de la terapia génica va llegando al tratamiento de seres humanos.