Síndrome de Angelman, leucodistrofias, esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito son algunas de las 7 mil enfermedades “poco frecuentes” que afectan a la humanidad en todo el mundo. Muchas de ellas son afecciones de origen genético que alcanzan a un individuo cada 2 mil y pueden ocasionar discapacidades, malformaciones e, incluso, poner en riesgo la vida de los pacientes. Frente a ello, un consorcio público-privado impulsa la iniciativa denominada “100 Exomas”, que busca informar y capacitar a los profesionales de la medicina respecto al tratamiento de patologías poco usuales a partir del diseño de nuevas tecnologías. Uno de los responsables del diseño del software, el doctor en Biología Marcelo Martí, encabeza el proyecto y aclara todo lo vinculado a esta campaña cuyo objetivo es contribuir a mejorar el funcionamiento del sistema de salud para ayudar a los sectores más desfavorecidos.

Genes y autos

Cada gen natural –o “salvaje”– está preparado para producir una proteína encargada de cumplir con funciones fisiológicas determinadas. Sin embargo, en algunos casos, se desarrollan alteraciones genéticas que modifican la actividad de la proteína, la inhabilitan para realizar sus tareas asignadas y pueden resultar nocivas para el organismo. De modo análogo, se podría pensar que el cuerpo humano es un automóvil que transita de maravillas las calles porteñas y en un instante concreto, alguna pieza fundamental, como pueden ser los frenos, es reemplazada por una que no puede cumplir las tareas adecuadas. El sistema pierde coherencia y los peligros incrementan.

En este sentido, Martí señala: “El mecanismo es más o menos conocido, el ser humano posee alrededor de 20 mil genes. Si en algún momento fallan al menos 3 mil, es muy probable que se desencadene una enfermedad de las denominadas poco frecuentes”. Y luego aclara que “es cierto, los genes fallan muy poco, por eso el proceso evolutivo no les permite perdurar porque justamente no dejan descendencia”. De este modo, cuando una persona es diagnosticada con una de estas anomalías poco corrientes y se sospecha su asociación genética, el proyecto genómico diseñado por los especialistas de la UBA (FCEN) propone estudiar el genoma para especificar, junto al profesional médico, cuál o cuáles de las mutaciones podrían ser responsables de la enfermedad.

En general, son síndromes que se detectan durante el nacimiento o en algún momento previo, como pueden ser retrasos madurativos, malformaciones o bien cualquier tipo de trastornos severos. Aunque muchas circulan en el ámbito familiar, algunas emergen de modo espontáneo. Son patologías que los hijos heredan de sus padres de modo directo o bien pueden ser mutaciones “nuevas”.

De este modo, como se trata de afecciones genéticas que no se pueden “curar” porque pertenecen al genoma del paciente, el sistema de diagnóstico se convierte en una herramienta importante que agiliza el examen preciso de la causa molecular que altera su salud. En efecto, “es útil en la medida en que permite a los enfermos realizar una planificación familiar con el objetivo de analizar qué probabilidades tiene su descendencia de adquirirla y también para generar un mejor manejo y tratamiento”.

Así, del mismo modo que los vehículos necesitan de los mejores mecánicos para recuperar un buen funcionamiento, los pacientes precisan de los expertos y sus mejores herramientas de diagnóstico. Para pulir, en definitiva, la detección de los problemas y mejorar la efectividad de los tratamientos a gran escala.

Las tecnologías comprometidas en la realización de estudios genómicos presentan dos etapas. En la primera, vinculada a la fase de laboratorio, se utilizan equipos de secuenciación de próxima generación que tienen la capacidad, en apenas unos días, de examinar el genoma entero de una persona. Los especialistas toman una muestra sanguínea del paciente y extraen su ADN. La segunda, se abre con la etapa de contraste, en que se comparan los datos extraídos con el “genoma humano de referencia” –modelo que se considera normal o standard por la comunidad médica para que un individuo sea considerado “sano”– para evaluar cuáles son las mutaciones. Todos los datos se cargan en una plataforma bioinformática de fácil utilización, se sistematizan y se predice el impacto de las variantes genéticas. Desde aquí, uno de sus impulsores explica: “Desarrollamos un software para tratar de determinar a partir de la información que nos provee el profesional, cuáles de las mutaciones podría ser la responsable de la enfermedad en cada caso. Apuntamos a los pacientes que a priori se les dificultaría pagar por el servicio”.

100 Exomas es una campaña sin fines de lucro que busca secuenciar en el corto plazo 100 muestras. El propósito es compartir con la comunidad médica el modo en que las nuevas tecnologías pueden colocarse al servicio del sistema de salud y logran contribuir al diagnóstico temprano de pacientes. Es un proyecto impulsado a partir del acuerdo entre la empresa Bitgenia (conformada a partir del subsidio Emprendimientos de Base tecnológica que otorga el Ministerio de Ciencia y Tecnología), el aporte de la compañía de software Fluxit e investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, que brinda prioridad a las instituciones públicas. Las consultas se pueden realizar con un correo a [email protected].

Genómica y bioinformática

La genómica engloba al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al análisis del origen, el funcionamiento y la evolución del genoma. Emerge como un área de conocimiento en constante actualización cuyas bondades pueden ser aprovechadas en campos tan disímiles como la salud humana, la biotecnología y la producción agropecuaria. Tanto es así que, en la actualidad, es considerada como un sector estratégico por los gobiernos de Estados Unidos e Inglaterra que diseñan planes de “medicina de precisión”. Mientras que Obama anunció la secuenciación de 1 millón de estadounidenses para los próximos años, la administración de Theresa May prevé hacer lo propio pero con 100 mil de sus habitantes. El imperativo es claro: que la ciencia transforme las sociedades lo antes posible. Tal vez, llegó el momento en que las predicciones se tornaron inútiles porque el futuro ya llegó.

Como explica Martí, “a principios de siglo XXI se produjo una verdadera revolución que se caracteriza por la implementación de grandes avances tecnológicos que permitieron estudiar el genoma. Desde aquí, la genética devino en genómica para adquirir mayor complejidad”. Por otra parte, pero en estrecha relación con lo anterior, la bioinformática se define a partir de la ejecución de técnicas computacionales, destinadas a la resolución de problemas biológicos. Así, a partir de la aplicación de las tecnologías de la información y la comunicación, se extraen y sistematizan datos con el objetivo de aprovechar la información circulante que sirvan de insumo para la genómica. “Básicamente, se trata de digitalizar los datos biológicos disponibles, es decir, convertir los datos biológicos en conocimiento”, sintetiza el biólogo. Por intermedio de la información obtenida, Bitgenia se compromete a trabajar con los profesionales de la salud para entrenar sus aptitudes para la comprensión y formulación del diagnóstico. Constituida como área estratégica a nivel internacional, se pretende potenciar la genómica en Argentina, con desarrollos tecnológicos de punta y con impacto social.

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