Los especialistas recomiendan realizar análisis genéticos a los recién nacidos antes del quinto día de vida para evitar “consecuencias severas” y “muertes”, y advierten que los estudios detectan “siete enfermedades congénitas”. Esas afecciones son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, leucinosis o jarabe de arce y fibrosis quística. De este modo, “ya no se considera conveniente esperar hasta el séptimo día de vida para efectuar los análisis de dos gotitas de sangre, porque tres de las enfermedades que ahora se diagnostican, galactosemia, leucinosis e hiperplasia suprarrenal congénita, requieren tratamiento urgente”, explicó Alejandro Collia, ministro de Salud de la provincia de Buenos Aires.

“Sugerimos a todos los papás de recién nacidos en hospitales públicos o privados que le pidan al pediatra que les prescriban el análisis entre el segundo y quinto día de vida del bebé”, sostuvo el ministro.

El Ministerio de Salud bonaerense recordó –a través de un informe– que uno de cada 1000 recién nacidos padece alguno de los siete errores congénitos, por lo que recomendó realizar los análisis antes del quinto día de vida del recién nacido.

El hipotiroidismo congénito constituye el error congénito más común detectado en los estudios y afecta a uno de cada 2278 recién nacidos. La segunda enfermedad con mayor incidencia en los recién nacidos detectada en los estudios es la fibrosis quística, que afecta a uno de cada 6320.

En tanto, la galactosemia es la intolerancia del recién nacido al azúcar de la leche por falta de una enzima, por lo que es necesario que al momento del estudio el recién nacido ya haya recibido alimento. La enfermedad, que afecta a uno de cada 10.800 niños en la provincia de Buenos Aires, puede derivar en insuficiencia hepática y renal a las pocas semanas del nacimiento.

La leucinosis, presente en uno de cada 35.000 recién nacidos, es una patología neurológica grave cuyas consecuencias pueden evitarse con una leche especial que debe administrarse de por vida. Por su parte, la hiperplasia suprarrenal congénita afecta a uno de cada 7200 niños y ocurre por un defecto de la glándula suprarrenal que puede provocar la muerte por deshidratación.

Jorgelina Pattín, especialista del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec), informó que “si la detección se realiza a tiempo en todas estas enfermedades y se inicia el tratamiento antes de la segunda semana de vida se pueden evitar secuelas muy graves, que cambian completamente la vida de los chicos”.

En tanto, Norma Specola, neuropedriatra y especialista en enfermedades del metabolismo en el Hospital de Niños de La Plata –que integra el Prodytec–, señaló a Página/12 que ésta “es una práctica de pesquisa diferente, que le da al recién nacido un beneficio temprano para poder iniciar un tratamiento acorde con la enfermedad que lo aqueja”.

“El consejo es realizar este análisis en las maternidades provinciales antes de la externación del bebé para que quede ingresado dentro del sistema. Si se detecta algo sospechoso, se realizan otras muestras que confirmen la patología, para luego dar curso al tratamiento”, añadió.

“Con este simple análisis en que se toman dos gotitas de sangre del talón del recién nacido podemos prevenir consecuencias severas en el pequeño, como deficiencias mentales, retraso en el desarrollo, muertes por deshidratación, insuficiencia hepática y renal y trastornos en la piel”, comentó Specola.

Asimismo, afirmó que “para detectar determinada patología deben transcurrir 24 horas luego de la primera ingesta de leche en el niño, para que la sustancia se eleve –a través de ciertas proteínas– y se detecte la patología congénita, mediante el filtrado bioquímico que se realiza en el laboratorio”.

María Laura Sirimarco, asesora de la Dirección Provincial de Hospitales, dijo que “se trata de una práctica gratuita” y aclaró que el Ministerio de Salud provincial “cubre el análisis y los tratamientos de las siete enfermedades”. “Hicimos una campaña de difusión en todos los hospitales provinciales y en los municipales, alcanzando una cobertura del 85 por ciento porque esta práctica es un derecho del niño”, agregó.

Informe: Sabrina Améndola.