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Las distonías son un grupo raro y confuso de afecciones. Entre otras cosas, porque el término incluye una doble referencia: nombra tanto a ciertos síntomas así como da nombre a un grupo de enfermedades que comparten la denominación.

Si se remonta su origen etiológico, la medicina sabe a ciencia cierta que es un desorden neurológico, que causa contracciones musculares involuntarias en diferentes partes del cuerpo. Y estos retortijones y movimientos anormales son tales que pueden llegar a afectar fuertemente la postura de la persona que la sufre, llevarla a extrañas torsiones y terminar afectando gravemente la calidad de vida debido, entre otras cosas, a que puede estar acompañada de temblores y dolores.

Aunque sus síntomas avanzados son, aparentemente, imposibles de confundir, lo cierto es que establecer con certeza este trastorno del movimiento suele ser complejo y de hecho suelen generarse muchos errores en los diagnósticos de esta temática a la hora de contar con la opinión médica. Sobre todo porque el estrés y las emociones fuertes pueden desencadenar, o enmascarar, un proceso de este tipo.

¿Qué? ¿Quién? ¿Cuándo?

El nombre “distonía” fue acuñado en la literatura médica allá por 1911, cuando Hermann Oppenheim, un neurólogo alemán, recurrió a esta palabra para describir una alteración del tono muscular y la consiguiente deformidad postural que desarrollaban varios de sus pacientes.

En el siglo siguiente se identificaron variantes y subtipos y se propusieron diversas clasificaciones para entenderla. Hoy, las más aceptadas son las que consideran que pueden afectar cualquier parte del cuerpo, aunque algunas son más frecuentes que otras. Así, se habla de distonías segmentarias, focales y multifocales. O, también, primarias o secundarias, en función de que se identifiquen, o no, las causas subyacentes que la desatan. Esto es llamativo, porque en alrededor de un 25 por ciento de los casos es posible llegar a identificar la causa de la distonía y, justamente, gracias a seguirlas y analizarlas se llegó a establecer que son los ganglios basales los que, al lesionarse o ser afectados de alguna manera, terminan generando estos movimientos musculares incontrolados.

La incidencia de esta enfermedad es muy diferente según el tipo de distonía: las generalizadas pueden ir de 1 a 11 cada 100.000 personas y las focales de 3 a 30 cada otros 100 mil.

Y aunque todavía no se ha avanzado demasiado en este sentido, se sabe que, en varios casos, la genética y la herencia están involucradas en algunos casos. De hecho, se ha comprobado que entre un 30 y un 40 por ciento de los chicos que son portadores de un mutación identificada en un gen llamado DYT1, desarrollarán una distonía generalizada.

Músculos fuera de foco

Las más comunes de estas dolencias son, por lejos, las focales, que afectan a un único músculo, o a un grupo limitado. Entre éstas se encuentran las más particulares como el blefaroespasmo que se concentra en los músculos de los párpados y los fuerza a cerrarse. Estos espasmos pueden ser tan frecuentes que terminan con la práctica ceguera del paciente, pese a que su visión sea normal. Claro que pueden verse afectados otros músculos de la cara, originando muecas raras.

La distonía cervical afecta a los músculos del cuello y los hombros y hace recordar mucho a la tortícolis, haciendo que el cuello se estire, se sacuda o quede “fijo” en alguna postura.

La oromandibular (o Síndrome de Meige) se ensaña con los músculos de la parte baja de la cara y suele acoplarse con el blefaroespasmo. La espasmódica de la laringe, como es obvio, involucra los músculos de esta geografía, provocando que las cuerdas vocales distorsionen su trabajo y se escuche una voz ronca o susurrante.

Un subgrupo muy particular de las focales son las “ocupacionales”, que recogen los trastornos de este tipo desencadenados por alguna actividad motora repetitiva que suele estar relacionada con algún desempeño profesional o tarea específica. Un clásico es la de aquella figura conocida como “el escribiente”, algo muy común a los pre-computadoras. También se la veía con altísima frecuencia en los hoy desaparecidos empleados que trabajaban manejando los telégrafos. Otro clásico de este tipo es el “calambre del músico” que sufren algunos guitarristas y trompetistas, entre otros profesionales de las melodías.

Todo el mundo quiere botox

En los últimos tiempos, la toxina botulínica se hizo famosa como recurso de estética antiarrugas. Pero esta molécula producida por la bacteria Clostridium botulinum es también una tabla de salvación efectiva y segura para muchos pacientes distónicos. Ocurre que si mediante una aguja se infiltra el músculo afectado con la toxina, éste tiende a relajarse deja de contraerse porque se interfiere la acción de la cascada química de mensajeros que generan los movimientos de los músculos.

Claro que en períodos que suelen abarcar tres meses el efecto relajante desaparece y se necesita una nueva aplicación.

Y si bien hay algunas otras familias de medicamentos que pueden, y suelen, mejorar los síntomas, en algunos casos es necesario recurrir a cirugías muy específicas que seccionan ciertas conexiones nerviosas y dejan al músculo sin “tono”.

Finalmente, algunas distonías tienen una particularidad muy extraña: se apaciguan con un gesto “atagonista”. Por ejemplo, maniobras simples permiten controlar en forma total o parcial muchos movimientos distónicos. Un clásico es colocar la mano en la barbilla, o acariciarse la ceja con un dedo. Con este simple recurso puede evitarse la desviación del cuello en una tortícolis espasmódica o el cierre compulsivo de los párpados.