El 26 de junio de 2000 se proclamó con bombos y platillos un nuevo “gran salto para la humanidad”. En la ocasión, el entonces presidente de los EE.UU., Bill Clinton, y el primer ministro de Gran Bretaña, Tony Blair, anunciaron que se había decodificado el primer genoma humano completo, es decir, la secuencia completa de los poco más de 3000 millones de pares de nucleótidos que se enroscan en el ADN humano.

Clinton aseguró que, gracias a la trabajosa lectura de la secuencia, la “humanidad está a punto de ganar un inmenso poder para sanar”. Blair no se quedaba atrás y, muy suelto de ropas, sentenciaba que se trataba “del primer gran triunfo tecnológico del siglo XXI”.

Si bien semejantes personajes hablando de esta manera pueden generar algunas suspicacias, lo cierto es que el avance era enorme pero faltaba mucho, pero mucho, trabajo por hacer. Por empezar conocer la secuencia de “letras” que componen el ADN es lo mismo que tener un libro escrito en un idioma desconocido; para peor, un libro en el que sólo algunas partes, los genes, realmente quieren decir algo.

Los nucleótidos que se unen para formar los peldaños de la escalera enroscada del ADN, en su inmensa mayoría carecen de información útil para producir alguna proteína, es decir, tener algún efecto sobre el cuerpo humano.

Sólo algunos de estos nucleótidos combinados son capaces de codificar proteínas que realmente cumplan alguna función, pero detectarlos es muy trabajoso, ya que no hay ningún mojón que indique dónde comienza ni dónde termina un gen que codifica, por ejemplo, el color de ojos, el funcionamiento de las células del hígado o la estatura.

Para colmo de males, en muchos casos, las variables de este tipo son en realidad el resultado de la interacción de varios genes distintos. Y por si fuera poco ni siquiera aún hoy se sabe realmente cuántos genes tiene el ADN humano; las apuestas van desde los casi 40.000 detectados con cierta certeza hasta los 100.000 que imaginan los más audaces.

Sean 40 o 100 mil, estos genes son los encargados de codificar todo lo que somos y mantener la maquinaria funcionando, al menos por un tiempo.

Desde el famoso anuncio, hasta la actualidad, ha corrido bastante ADN bajo los microscopios y se hizo aún más obvio lo que siempre se supo: un solo ADN humano no puede decir mucho.

Es que si bien más de un 99% del ADN de todos los seres humanos es igual (sólo entre 3 y 1,5% nos diferencia de los chimpancés), es justamente el otro 1% el que nos hace diferentes y donde se ubican, por así decirlo, las enfermedades que pueden tener una causa genética comprobada (muy pocas) o generar una proclividad genética a padecerlas. Evidentemente, para detectar “irregularidades genéticas” con una frecuencia muy baja (como la fibrosis quística, que afecta a menos de un 0,1% de la población) es necesaria una muestra mucho más amplia.

Es por eso que recientemente (también con bombos y platillos) se anunció el Proyecto 1000 Genomas que busca obtener suficientes muestras como para tener evidencia genética estadísticamente útil.

LOS MIL Y UN GENOMAS

El proyecto será encabezado por tres entidades; las dos primeras son el National Human Genome Research Institute de EE.UU. y el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge de Inglaterra; la tercera, como era de esperar en estos tiempos que corren, proviene de China: el Instituto de Genómica de Shenzhen.

Las etapas previstas por el proyecto son tres; en la primera se analizará exhaustivamente el genoma de dos grupos de tres personas consanguíneas (de los padres y uno de sus hijos). Uno de estos grupos familiares habita en Utah (EE.UU.) y tiene raíces europeas; el otro es de Nigeria y tiene raíces yorubas.

Estos genomas, en particular, serán analizados en forma completa unas 20 veces, para asegurar el menor número posible de los errores típicos que se pueden esperar de una secuencia de más de 3000 millones de pares (o escalones).

En la segunda etapa se analizará dos veces el genoma de 180 personas más. Ya en la tercera etapa se enfocará más específicamente en los genes que pueden tener más relevancia para las terapias génicas, es decir, aquellos que pueden estar teniendo variaciones que producen eventuales enfermedades. Las muestras serán tan variadas como sea posible: japoneses de Tokio, chinos de Beijing, masai de Kenia, indios que viven en los EE.UU., etcétera.

Junto a las muestras de sangre, de donde se obtendrá el ADN, se sacarán algunos datos generales como la estatura, historia clínica, color de piel, etcétera. Una muestra de esta amplitud permitiría obtener ciertas regularidades estadísticas que indiquen aquellas partes del código que son más relevantes y que sirvan de base para estudios sobre enfermedades específicas.

En la actualidad existen 100 genes que están asociados con genes particulares: una muestra más amplia permitiría fortalecer la conexión o desestimarla, además de establecer otras nuevas.

Por otra parte, la amplitud de la muestra permitirá tener mucha más evidencia sobre la evolución humana y las corrientes migratorias de los primeros homínidos desde su salida de Africa hacia los otros continentes.