Con una gota de sangre de una embarazada se podrán diagnosticar en el futuro alteraciones genéticas en el feto, como el síndrome de Down, y predecir si la mujer sufrirá en el tercer trimestre de gestación preeclampsia, una enfermedad que se caracteriza por alta presión y afecta al 15 por ciento de las futuras mamás. La novedad científica es el resultado de un estudio clínico de siete años, financiado por el Instituto Nacional de Salud del gobierno norteamericano y será dada a conocer hoy durante la última jornada de la 11ª Conferencia Internacional de Diagnóstico y Terapia Prenatales por Diana Bianchi, especialista en genética de la Escuela de Medicina de la Tufts University, de la ciudad de Boston. En una entrevista con Página/12, Bianchi, una de las atracciones de la cumbre, detalló los alcances y ventajas de la prometedora técnica.
Bianchi encabezará hoy un panel de expertos de Suiza, Holanda, Estados Unidos y Hong Kong, que analizará los resultados de investigaciones que intentan obtener datos de diagnóstico sobre la salud fetal a partir de una muestra de sangre de la madre. Estos estudios se basan en el hecho de que se ha detectado la existencia de células fetales y ADN del feto circulando en la sangre materna. “Bianchi es una de las líderes en el mundo en este campo”, destacó Lucas Otaño, integrante del Comité Científico de la Conferencia.
En su investigación, Bianchi encontró que en embarazadas con fetos con síndrome de Down, la cantidad de ADN circulando es en promedio el doble que la que tienen mujeres con fetos normales. “Esta medición podrá utilizarse como una información adicional del screening con marcadores bioquímicos, un examen tradicional que se hace a partir de la medición en sangre de ciertas sustancias que producen las embarazadas y que permite evaluar el nivel de riesgo de malformaciones fetales”, explicó la profesora del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología de la Escuela de Medicina de la Tufts University, de Boston. El otro gran hallazgo fue que en mujeres que al final del embarazo o en el tercer trimestre desarrollan una preeclampsia hay una cantidad de ADN del feto circulando en la sangre maternal, que es cinco veces mayor que en los casos de mujeres que no van a desarrollar esta enfermedad. “La posibilidad de predecir la preeclampsia, que puede ser muy complicada para la madre y para el bebé, permitiría cuidar a la mujer de otra manera”, evaluó Otaño, jefe de Obstetricia del Hospital Italiano.
La investigación de Bianchi está centrada también en el estudio de las células fetales que se encuentran en la sangre materna. “La principal dificultad es el bajo número de células fetales comparando con los millones y millones de células de la madre. Pero hemos visto en nuestro estudio que cuando se trata de un feto con un problema de cromosomas, como la trisomía 21 que identifica el síndrome de Down, en el 78 por ciento de los casos se puede identificar que la célula es anormal. Si se logra identificar las células del bebé y éstas tienen algún problema, con las nuevas técnicas moleculares podría hacerse el diagnóstico de muchas enfermedades con sólo analizar la sangre materna”, destacó Bianchi.
Actualmente hay diversas técnicas no invasivas de screening –como ecografías, el test de traslucencia nucal y análisis bioquímicos– que determinan el nivel de riesgo de alteraciones genéticas que tiene un embarazo, pero no permiten realizar diagnóstico prenatal de enfermedades. Es decir, combinando ciertas variables, estos procedimientos muestran que una mujer tiene un riesgo bajo, medio o alto de tener un hijo con alguna dolencia o malformación genética, pero no precisa si padece una enfermedad realmente ni cuál es. “Por el momento, el diagnóstico prenatal se puede realizar sólo por métodos invasivos que conllevan un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1 por ciento, y que consisten en la extracción de células a través de aspiración de vellosidades coriónicas, que es lo queva a ser la futura placenta, o de aspiración de líquido amniótico, que se conoce como anmiocentesis”, explicó Otaño.