Por Enrique Garabetyan

No es precisamente una dolencia que los pediatras registren con frecuencia. Y, de hecho, es una de las enfermedades “raras” que obligan a los padres a deambular por infinidad de clínicas y consultorios, a veces durante años, relatando una y otra vez un puñado de síntomas poco usuales y no demasiado llamativos antes de lograr un diagnóstico. Hasta que, finalmente, algún centro de alta complejidad donde actúan equipos multidisciplinarios de pediatras, genetistas y endocrinólogos logra encontrar el dictamen preciso y se le pone el nombre correcto al hambre voraz e insaciable, entre otros síntomas, del afectado.

Los textos de pediatría lo denominan “Síndrome de Prader-Willi” (SPW), y es un mal que está ganando cierta atención enancado en la creciente epidemia de obesidad global, aunque lo cierto es que la gordura en este particular caso sea el producto de un accidente genético y no una consecuencia de los hábitos culturales más el sedentarismo y el “SuperSize” de la comida chatarra. Así y todo, este síndrome es actualmente considerado en el mundo como “la causa genética más frecuente de obesidad”.

Como ocurre con otras enfermedades poco comunes, el SPW no ofrece demasiadas cifras ciertas sobre su incidencia en la población. Y eso explica por qué mientras algunos epidemiólogos ubican la prevalencia del Prader-Willi en uno por cada 13.500 alumbramientos, otros disminuyen la cantidad y afirman que apenas uno de cada 25.000 nacimientos puede ser el de un bebé afectado por la dolencia.

Obviamente tampoco es fácil tratar de llegar a un número total de personas afectadas, pero es posible hipotetizar con cierta confianza que suman alrededor de medio millón de pacientes distribuidos en todo el globo, ya que no es una afección que exima a grupos étnicos o geográficos ni discrimine por género.

Buscando una definición más “técnica” podría decirse que la que mejor lo resume es la siguiente: se trata de un desorden genético complejo que típicamente provoca un débil tono muscular en la primera infancia, baja estatura después y desarrollo sexual incompleto (con órganos externos morfológicamente pequeños) más tarde. En muchas ocasiones va acompañado de desórdenes cognitivos y de conducta, así como un leve retraso mental. Pero sobre todo, y lo más llamativo, es la crónica sensación de hambre y el interés anormal de los pacientes por todo lo comestible. Esto, sumado a que no registran la típica sensación de saciedad, determina que, si la dieta del afectado no es severamente controlada, sufra de una precoz superobesidad, capaz de poner en serio riesgo la vida a través de las esperables complicaciones en términos de diabetes, hipertensión, colesterol y su seguidilla de conocidos etcéteras.

En otros términos, menos médicos pero más comprensibles, los pequeños con Prader-Willi sufren de fuertes berrinches que ponen a prueba la paciencia del padre más paciente y devoran toda cosa pasible de ser comida que puedan conseguir por todos los medios imaginables. Y, como refieren sus padres y familiares directos, son chicos notablemente imaginativos a la hora de procurársela.

El cuadro en el Prado

La pediatría remonta la primera descripción certera de este mal a 1956, cuando Andrea Prader, Alexis Labhardt y Heinrich Willi, tres especialistas de la ciudad de Zurich, reunieron nueve casos de chicos que compartían la falta de diagnóstico y síntomas tales como baja estatura, obesidad, retraso mental y manos y pies pequeños. En 1961 Prader y Willi volvieron sobre la temática y publicaron una actualización, donde llamaban la atención sobre nuevos síntomas, tales como la presencia de hipotonía durante los primeros meses de vida y la aparición de diabetes mellitus antes de la adolescencia. Gracias a dichos papers, como suele ocurrir en estos casos, la descripción de la afección y los nombres de los pediatras quedaron ligados.

De todos modos, los historiadores de la medicina y los cazadores de curiosidades encontraron que, rastreando comunicaciones publicadas en libros y revistas médicas de antaño, es posible toparse con algunas descripciones anteriores a 1956 y que hoy serían definidas como un típico caso de Prader-Willi.

Por ejemplo, John Langdon Down (1828-1896) en un texto clásico de su época publicado en 1877 –Mental Affections of Childhood and Youth– usó el término “polisarcia” para describir un caso que encaja a la perfección con el SPW: se trataba de una paciente de 14 años de edad, con cierto retardo mental, baja estatura, manos y pies pequeños, obesidad extrema, amenorrea y falta de interés sexual, entre otros síntomas.

Pero todavía es posible bucear más atrás en el tiempo, ya que en el Museo del Prado de Madrid pueden verse sendos óleos del retratista Juan Carreño de Miranda (1614-1685), contemporáneo de Velázquez. Miranda pintó un par de retratos que tienen la altísima probabilidad de ser considerados el primer ejemplo gráfico de un Prader-Willi. Y, como detalle, dichas telas fueron denominadas de una manera que hoy sería considerada absolutamente incorrecta –La monstrua desnuda y vestida– y muestran a una nena, de aproximadamente seis años, afectada por una desmesurada gordura y de muy baja estatura.

Genetica aleatoria

Desde el punto de vista estrictamente técnico, el SPW es un desorden genético que influye en el neurodesarrollo del bebé. Hasta el momento se ha correlacionado su presencia con un puñado de anormalidades genéticas que se explican como la falta de expresión de algunos genes del cromosoma 15. Y por eso el diagnóstico de SPW se confirma con específicos análisis de este tipo, que identifican con certeza al 98 por ciento de los casos.

Muchas de las características y síntomas que caracterizan a los pacientes parecen ser el resultado emergente de un problemático funcionamiento de la zona cerebral conocida como hipotálamo, estructura funcional que se ocupa de controlar la temperatura, la conducta y el apetito. Al mismo tiempo, es la región encargada de manejar los delicados equilibrios de una serie de hormonas secretadas por la glándula pituitaria. Entre éstas se incluye la hormona del crecimiento (GH), las gonadotropinas, la hormona estimulante de la tiroides (TSH), la prolactina y la corticoadrenal (ACTH). El equilibrio de todas estas moléculas es fundamental para que el cuerpo atraviese un adecuado proceso de crecimiento y de desarrollo sexual.

Para los no iniciados en los arcanos de la herencia puede sonar raro hablar de enfermedades relacionadas con el ADN paterno o materno pero que no sean hereditarias. Sin embargo, esto es lo que ocurre en la enorme mayoría de los casos del Prader-Willi, ya que el “accidente” genético no es más que eso: una peripecia aleatoria. En cifras, esto significa que apenas el 5 por ciento de las parejas que ya tienen un hijo con Prader-Willi tienen un riesgo elevado de tener otro vástago con el mismo síndrome. En el otro 95 por ciento, la probabilidad de que se repita el problema es bajísima (menor al uno por ciento).

Bebes bajo sospecha

Y ¿qué se hace para tratar el SPW que, vale la pena aclarar desde el inicio, no tiene cura por ahora? “Muchas cosas”, responden los especialistas. Ante todo, como ocurre con todas las enfermedades, el diagnóstico temprano es lo indicado. No sólo por terminar con buena parte de la angustia de los padres, sino porque la detección precoz resulta fundamental para tomar medidas que eviten la mayor complicación de esta enfermedad: la obesidad mórbida.

Claramente, entonces, el primer paso es avanzar con el diagnóstico clínico de los bebés “bajo sospecha”, algo en lo que el sistema de salud argentino logró ostentar buenos indicadores gracias a una red que funciona con base en el Hospital Garrahan. Sin embargo, para poder llegar al análisis genético, es necesario primero detectar los síntomas. Y ahí talla el trabajo de los neonatólogos que deberían ser quienes naturalmente sospechen un SPW y deberían pensar en una serie de exámenes al encontrarse ante bebés hipotónicos y con escasa capacidad de succión del pecho. Son chicos que pueden estar muy fláccidos, llorar muy poco y apenas mamar.

Con el paso del tiempo las cosas se complican –al menos para el diagnóstico– ya que con el correr de los meses la hipotonía desaparece y ya no hay demasiadas diferencias con chicos normales salvo cierto retraso en los primeros pasos del habla.

El período clave suele darse entre los 2 y 3 años, que es cuando se incrementa el apetito en forma desmesurada y su correlativa ganancia excesiva de peso. Cosa que se agrava porque el afectado no sólo no debe excederse en su dieta sino que tiene que respetar una restricción severa en la cantidad de calorías diarias. Y esto ocurre porque no deben consumir más del 75 por ciento de lo que usualmente necesita ingerir una persona de edad y contextura similar.

Aquí es donde entra en juego el firme cuidado del entorno familiar para mantener la buena salud del afectado, algo que compromete a toda la parentela, incluyendo la extendida (abuelos, tíos, primos, etc.) que deben conjurarse para cumplir la prohibición absoluta de suministrar, por ejemplo, el usual aporte de golosinas que todo chico recibe. Y entre todos deben hacer respetar a rajatabla la política de “alacenas, armarios y heladeras cerrados con candado”.

Luego, con los años, se suma la necesidad de apelar a las psicoterapias y fisioterapias y el tratamiento se va afinando. Por ejemplo, en muchos casos se pueden suplementar las hormonas en déficit, que pueden ir desde la relacionada con el crecimiento a las sexuales. Por supuesto que recurrir a las hormonas no es precisamente fácil, ya que suelen generar desequilibrios varios que pueden ser desde molestos a peligrosos. Y, como siempre, la actividad física regular y sostenida es una recomendación clásica que se vuelve absolutamente necesaria. A la hora de mirar la panoplia de opciones, es llamativo, pero lógico, que el enfoque del tratamiento de la conducta varíe mucho según el afectado pertenezca a culturas sajonas o latinas. Así, en países como Estados Unidos, es común la existencia de residencias especializadas donde los pacientes de SPW conviven de manera independiente, pero bajo la supervisión de un cuidador permanente.

Este modelo, que se repite en otros países sajones, no es usual en las sociedades latinas, donde suele prevalecer la prolongada convivencia con los padres. Claro que esto plantea problemas a largo plazo. Y por eso, algunas organizaciones de pacientes como la Asociación Argentina de Prader-Willi están ideando alguna alternativa intermedia, como habilitar una “casa de convivencia” para ciertos casos y momentos donde los adolescentes y adultos con el síndrome puedan residir temporalmente, en forma independiente pero con toda la contención y las restricciones necesarias.

Consejos muy particulares

En el sitio web de la Asociación Argentina de Prader-Willi (www.praderwilliarg.com.ar) es posible encontrar algunos consejos para los padres y familiares de un afectado que resultan absolutamente llamativos para quienes no conocen las particularidades del síndrome. Por ejemplo:

- Mantenga la comida inaccesible en todo momento. Ellos no pueden controlar su compulsión por tomarla. Guarde los alimentos y cierre con llave o instale una alarma en la cocina y/o la heladera.

- Evite comer sus propios “antojos” en su presencia.

- Utilice platos y vasos más pequeños, disperse la comida y añada “extras” que no engorden, tales como zanahorias o gelatina dietética para que la cantidad en el plato parezca mayor.

- No pierda de vista el aspecto cómico de todo esto.