Muy lejos de las dolencias “populares” que suelen ser causa de titulares casi cotidianos (cáncer, sida, diabetes, cardiovasculares, etc., etc.) se agolpa un amplísimo grupo de enfermedades que algunos médicos denominan “huérfanas”. Son un grupo de desconocidas, salvo por sus afectados, su entorno, y un grupúsculo de especialistas que intentan tratarlas.

Lo particular de estos trastornos es que, aunque “raras”, son muchas. La OMS cataloga unas 5000 ya identificadas, aunque el número crece de manera sostenida. Por otra parte, tener precisiones se complica porque muchas veces son padecimientos que se solapan o tienen mínimas diferencias sintomáticas.

¿Cuándo se incorporan al catálogo? Cuando cumplen la definición: “Son afecciones con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) muy baja, menor a los 5 casos por cada 10.000 habitantes”.

Entre los factores comunes se cuentan varios: son difíciles de diagnosticar; la mayoría tiene un origen desconocido, aunque en el 80% de los casos hay componentes genéticos involucrados. Y sobre muy pocas existen datos epidemiológicos consistentes. Además, son escasas las que cuentan con tratamientos efectivos, que suelen ser muy costosos.

Allí entra a jugar el tema de las drogas “huérfanas”. Se trata de moléculas o tratamientos posibles, pero que deben ser investigados. Claro que, por la escasa cantidad de pacientes y de “mercado” posible, desarrollar estas líneas no despierta el interés de los laboratorios. Para derribar esa traba varios países europeos, Australia y Japón han aprobado legislaciones especiales que promueven investigaciones en estos nichos, que apoyan con incentivos económicos y legales. Por ejemplo, patentes que brinden una protección y exclusividad de comercialización de una mayor cantidad de años que la usual.