Pueden tener insensibilidad congénita al dolor, lo que les impide sentir dolor alguno. Otros sufren de progeria, que les provoca un envejecimiento acelerado y la posible aparición de enfermedades como la artritis a una temprana edad. También están los que tienen síndrome de Proteus, que deforma los huesos y tejidos de todo el cuerpo, o argiria, un cambio en el color de la piel, entre el gris y el gris azulado.

Estas son apenas algunas de las 8000 enfermedades reconocidas como “poco frecuentes”, con una prevalencia en la población igual o inferior a 1 en 2000 personas. “Si bien antes se utilizaba el término de enfermedades raras, llamarlas así tiene una connotación dura o negativa para el mismo paciente. Es muy impactante y por eso se cambió el término”, señala la investigadora Inés Noher de Halac, doctora en Ciencias Biológicas e investigadora del Conicet y de la Universidad Nacional de Córdoba.

Según el Ministerio de Salud de la Nación, habría unos 3 millones de personas afectadas por una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Aunque cada afección tenga un origen distinto –en su mayoría causas genéticas y de carácter crónico y discapacitante–, en todos los casos, los pacientes suelen encontrar los mismos problemas: demoras de meses e incluso años en el diagnóstico y dificultad para conseguir medicamentos por su escasez o alto precio.

Argentina sancionó en 2011 la Ley 26.689, que establece el cuidado integral de la salud de las personas con una EPOF a través de un programa de cobertura. Sin embargo, los expertos alertan que todavía no se llevó a la práctica. “Uno de los aspectos más importantes de la ley es que permite el acceso de personas sin recursos a diagnósticos médicos especializados de forma gratuita, y en el caso de la gente del Interior, que puedan hacerlo sin moverse de sus provincias”, explica María Inés Bianco, abogada especializada en Salud y Discapacidad y asesora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

Pero la especialista apunta que, al no estar reglamentados los puntos fundamentales de este programa, impide su correcta implementación. “La reglamentación es deficiente y se contradice con otras resoluciones. Por ejemplo, no queda claro lo referente al presupuesto, por lo que muchas veces se terminan tomando recursos de otros programas”, amplía Bianco.

A este escenario se le suma el hecho de que, según desarrolla la experta, el Ministerio de Salud no determinó cuáles son las enfermedades poco frecuentes. “La falta del listado es muy importante, porque de existir facilitaría el conocimiento y acceso a la cobertura de parte de las personas con EPOF. Si bien Fadepof presentó un registro con más de 8000 enfermedades que fue depurado por el Ministerio, esta lista nunca fue publicada de forma oficial”, expone.

A raíz de esta situación surgieron los medicamentos huérfanos, que sirven de tratamiento para algunas de las EPOF y cuya gestión y dispensación tienen características especiales. “Para las industrias farmacológicas, producir remedios para minorías no es rentable, entonces estos medicamentos huérfanos pasan a depender del Estado u otros entes. Aunque no suele ser un camino fácil”, explica la investigadora, quien agrega que a partir de esta concepción surgió el término de “enfermedades huérfanas”.

Bianco, por su parte, señala que el problema con las obras sociales y los medicamentos persistirá si no se toman medidas. “Simplemente se podría hacer una modificación en el Programa Médico Obligatorio, es decir, el piso mínimo obligatorio de cobertura, para incorporar los medicamentos para EPOF. También se podría incorporar a través de un cambio en la reglamentación del artículo 6 de la ley, que se refiere a las obras sociales, para que incorporen como cobertura los estudios genéticos o tratamientos terapéuticos”, ejemplifica.

Claro que antes de llegar a un tratamiento, el primer paso que debe superar el enfermo y su familia es el diagnóstico de su enfermedad. “Por la rareza de estos trastornos, es muy poco probable que uno vaya a ver un segundo o tercer caso de la enfermedad. Casi siempre uno se está exponiendo por primera vez al encuentro con un paciente con esos síntomas”, describe Marcelo Kauffman, doctor en Medicina e investigador del Conicet.

Según el experto, son pocos los profesionales que tienen experiencia en el manejo y mejor algoritmo de diagnóstico de pacientes con EPOF. “Incluso, los síntomas pueden confundirse con los de trastornos más comunes, por lo que primero se descartan estos últimos”, amplía.

Especializado en neurología clínica, Kauffman es jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, en Buenos Aires. Allí, dirige un grupo de investigación en trastornos neurogenéticos, grupo de enfermedades del sistema nervioso y enfermedades neurológicas con una causa genética. Muchas de ellas pertenecen al grupo de EPOF.

“Nuestro trabajo se divide en dos áreas –explica el especialista–. En la parte clínica atendemos a pacientes, muchas veces derivados por otros colegas que creen que puede haber una causa genética. Evaluamos cada caso, trazamos hipótesis de cuál pueda ser la causa y solicitamos estudios para descartar posibles afecciones”.

En la segunda área, constituida por el Laboratorio de Neurogenética, los investigadores diseñan ensayos de identificación de alteración genética, con el fin de poder encontrar, en los genes, las causas del trastorno de los pacientes.

Noher de Halac, por su parte, trabaja en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (Cemeco), que funciona en el Hospital de Niños de Córdoba. En este centro de servicios, investigación y docencia se estudian distintos tipos de EPOF desde hace más de 40 años. “Son investigaciones siempre asociadas al servicio, se podría decir que tienen un carácter traslacional porque va desde la cama del paciente a la mesa del investigador”, expone la académica.

Dentro de los distintos subgrupos, Noher de Halac dirige un proyecto que se encarga de las lipofuscinosis ceirodeas neuronales, también conocidas como Enfermedad de Batten. “Es un grupo de afecciones neurodegenerativas y con convulsiones severas. Son progresivas, absolutamente discapacitantes y si bien hay distintos tipos, que comienzan a una edad muy temprana o en distintos momentos de la vida, incluso en la adultez, suelen terminar también con una muerte muy temprana”, detalla la especialista.

Kauffman, si bien considera que todavía queda mucho para hacer, también destaca que hoy en día se habla de esta problemática, cuando unos años atrás no estaba tan presente. “Eso es mérito de las asociaciones de pacientes con EPOF que desde hace muchos años vienen trabajando para hacer tomar conciencia a la población y a las autoridades sanitarias sobre la importancia de estos trastornos”, resalta.

A su vez, el doctor en Medicina subraya el adelanto tecnológico que permite conseguir información genética de forma mucho más sencilla, aunque aclara que resta ampliar su llegada a toda la comunidad. “Falta hacer más extensivo el acceso de estas tecnologías y los grupos de investigación a un número mayor de pacientes. Estamos en un momento bisagra, depende de que se profundicen algunas medidas o se tomen otras para que este proceso sea llevado a más personas”, se ilusiona.

Noher de Halac, en tanto, considera que la Argentina tiene centros de excelencia en lo que se refiere a diagnóstico, con un nivel que se mantiene por encima de los países de la región. “Hay que generar un ambiente no discriminatorio, para que estas personas tengan la idea de que la sociedad tiene solidaridad con ellas”, apunta la investigadora de la UNC.

* Agencia CTyS-Unlam.