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Puede haber problemas cuando los procesos de autofagia funcionan demasiado lentos, demasiado rápidos o de forma anormal. Por ejemplo, los defectos de este mecanismo en las células del intestino delgado responsables de la flora intestinal podrían estar relacionados con la enfermedad de Crohn. En algunos pacientes está bloqueado el gen de autofagia ATG-16.

También hay indicios de que las alteraciones de la aerofagia podrían contribuir a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson. Al parecer, en las células de las personas mayores el proceso de autofagia funciona peor. Como consecuencia se eliminan menos desperdicios celulares y permanecen proteínas defectuosas que se integran en células jóvenes intactas.

Normalmente, esto suele jugar un papel en casi todas las enfermedades relacionadas con el envejecimiento, desde el cáncer a las enfermedades autoinmunes pasando por las neurodegenerativas.

Por otro lado, el buen funcionamiento de la autofagia puede provocar en ocasiones más daños que beneficios. Por ejemplo, cuando ayuda a las células cancerígenas a superar los daños que les causan la quimioterapia o la radioterapia, ayudándolas así a sobrevivir.

Los investigadores confían en que en el futuro se pueda regular el proceso de autofagia con medicamentos, por ejemplo para retrasar la caída del funcionamiento cerebral asociado a la edad.

También se especula con la posibilidad de poder influir en los distintos funciones del mecanismo.