Un importante avance en el área de la “terapia génica” se registró en el tratamiento de una enfermedad de la retina, de origen genético, que produce ceguera en niños. Científicos norteamericanos lograron mejorías en un grupo de pacientes inyectándoles en el ojo un virus modificado para aportarles el gen que les faltaba. Lo más notable es que el tratamiento podría reproducirse en el segundo ojo del paciente, lo cual concierne a una de las mayores preocupaciones de la terapia génica: que el virus “bueno”, una vez que dejó sus huellas en el organismo, sea rechazado por el sistema inmunitario, que lo cree patógeno.

La investigación original, realizada por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Pediátrico de Filadelfia, se refirió a tres pacientes que padecían amaurosis congénita de Leber debida a la falta de un gen llamado LCA2; es una enfermedad poco frecuente, que se presenta desde la infancia y termina llevando a la ceguera total. Los pacientes tratados tenían entre 19 y 26 años. El tratamiento consistió en inyectarles en un ojo, por debajo de la retina, un virus al que se le había incorporado ese gen humano.

Restaba la pregunta de si era posible completar el tratamiento en el segundo ojo, sin que el sistema inmunitario reaccionara atacando al virus y al gen que portaba: un estudio sobre animales –publicado en estos días en la revista Science Translational Medicine– indica que el tratamiento “es seguro y efectivo, aun en el caso de que existiera inmunidad previa al virus, lo cual había sido un criterio para excluir a pacientes de ensayos de terapia génica”.

Según comentó Mariano Belaich –profesor de ingeniería genética en la Universidad de Quilmes–, “lo auspicioso de este trabajo es que responde, para esa investigación en particular, a un problema importante en terapia génica: la mayoría de la población tiene ya ‘memoria inmunológica’ para muchos virus que, aunque hayan sido modificados, pueden ser rechazados por el organismo como si fueran patógenos”.

Osvaldo Podhajcer –vicedirector del Instituto Leloir e investigador del Conicet– agregó que “el resultado se vincula con que el órgano a tratar haya sido el ojo: éste, como el cerebro, es ‘inmunoprivilegiado’, en el sentido de que no se suelen generar allí respuestas inmunológicas masivas, que en este caso comprometerían el tratamiento”.

Podhajcer señaló que “hay en curso más de mil ensayos clínicos de terapia génica, que incluyen unos 6000 pacientes; el 40 por ciento se refieren al cáncer; entre los más avanzados hay varios que se asocian con tratamientos convencionales como la radioterapia”. El investigador observó que “donde más avances registra la terapia génica es en los ‘chicos de la burbuja’, que, por padecer inmunodeficiencias severas, debían permanecer aislados; hoy, gracias a estos tratamientos, logran hacer una vida normal. Claro que son pocos casos, porque son enfermedades de baja incidencia. De igual modo, la amaurosis de Leber afecta a muy pocos, pero a éstos los lleva a la ceguera total, y lograr respuesta positiva ha sido un éxito notable”.