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Desde Londres

“Cuando hace travesuras, tocamos el cielo con las manos”, declararon los padres de Rhys Evans, de 18 meses. El cielo que tocan es el de la salvación de su hijo, que hasta hace pocos meses debía vivir en una habitación sellada a causa de una falla congénita de su sistema inmunitario. La enfermedad afecta a uno de cada 50 mil recién nacidos. Hasta hace unos años, los pacientes, “niños de la burbuja”, debían vivir encerrados en una cápsula de plástico esterilizada. Rhys se curó mediante una “terapia génica”, que logró corregir el defecto en sus células productoras de anticuerpos. Actualmente ya hay otro tratamiento efectivo, el trasplante de médula ósea, pero está limitado por la dificultad de encontrar donantes compatibles. La cura de Rhys se efectuó en Gran Bretaña, con una metodología previamente desarrollada en Francia.
Mientras Rhys fue amamantado, todo anduvo bien, como suele suceder en esta enfermedad, porque la leche transmite los anticuerpos maternos. Pero desde los cuatro meses, cuando la madre ya no pudo darle el pecho, la falla inmunitaria se hizo evidente: el chico empezó a padecer infecciones repetidas, especialmente neumonías, y su peso bajó hasta poco más de los 5 kilos. En abril del año pasado, el nene estaba en terapia intensiva, con respirador artificial, en un hospital de su ciudad natal, Cardiff, en la región de Gales. En mayo fue llevado al Great Ormond Street Hospital, de Londres. Allí diagnosticaron inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X. Es una enfermedad poco común, que afecta a uno de cada 50 mil o 100 mil nacidos vivos; sólo los varones pueden padecerla.
En esta insuficiencia inmunitaria, el defecto genético hace que el organismo del niño carezca de la capacidad de producir linfocitos, células que fabrican los anticuerpos para combatir las infecciones. La enfermedad, si no es tratada rápidamente, es mortal. Hasta hace unos años, éstos eran los “niños de la burbuja”, por el receptáculo de plástico donde se los mantenía en ambiente estéril. Actualmente, las medidas de protección son menos severas, pero de todos modos estos chicos deben vivir en cuartos herméticamente sellados, y su vida social no va más allá de sus familiares más cercanos y del equipo médico que los atiende.
Desde hacía unos años, había ya un tratamiento para esta enfermedad: el trasplante de médula ósea. En la médula están las “células madre” de las que proceden los linfocitos, y el tratamiento consiste en inyectar médula sana de un donante, luego de destruir, mediante quimioterapia, las células defectuosas. El inconveniente de este tratamiento (además de los efectos secundarios de la quimioterapia) es que no es fácil obtener donantes compatibles: los más aptos suelen ser los hermanos del paciente; con los padres, la posibilidad es ya mucho menor.
Rhys no tenía hermanos ni hermanas. Ni Marie –su madre, de 31 años– ni Mark Evans –su padre, de 40– llenaban los requisitos de compatibilidad. Y los médicos del Great Ormond Street les comunicaron que no podían encontrar donantes compatibles en Gran Bretaña (para la médula ósea se admiten donantes vivos no relacionados con el paciente, ya que es un tejido renovable).
Luego de unos meses, localizaron un posible donante en Estados Unidos. Pero, justo para entonces, un equipo del hospital, junto con investigadores del Institute of Child Health británico, terminaba de poner a punto un nuevo tratamiento para la misma enfermedad: la terapia génica.
El tratamiento había sido desarrollado desde febrero del 2000 en el Hospital Necker de París y consistía en extraer la médula ósea del paciente, corregir su deficiencia mediante ingeniería genética y volverla a poner. Se les ofreció a los padres el nuevo método, que no conlleva la necesidad de quimioterapia, y ellos dijeron que sí.
La operación se efectuó en julio del año pasado bajo anestesia general y consistió en retirar las “células madre” de la médula ósea de la cadera del niño. En laboratorio, en un proceso que duró más de una semana, estas células fueron “infectadas” con un virus no dañino cuya estructuragenética había sido modificada para que transportara el gen humano sano. El virus –como lo hacen comúnmente los virus– fue a atacar el genoma de las células del cultivo. Pero con el resultado no de enfermarlas sino de curarlas, por incorporarles el gen sano. Las “células madre”, así modificadas, fueron reintroducidas en el organismo del chiquito, simplemente mediante una inyección endovenosa: ellas mismas se bajarían del torrente sanguíneo al llegar a la médula ósea.
Resultó. En octubre, Rhys volvió a casa y, para Navidad, la familia envió al hospital un video donde el chiquito, ya con el aspecto y el tamaño de un nene normal, caminaba con pasitos vacilantes hacia la cámara.
Mark Evans, empleado en una compañía de gas, había pedido licencia en su trabajo para ocuparse de la salud del hijo. Marie es maestra. En febrero pasado se animaron a tomarse unas vacaciones en Tenerife: “Rhys fue a la pileta por primera vez”, se entusiasma el padre, y cuenta que “tocamos el cielo con las manos” porque el hijo “va a la plaza, juega con la arena, hace travesuras, y ya no pensamos en lo que estuvo a punto de pasar”.
Hace seis semanas, los médicos decidieron interrumpir las inyecciones de inmunoglobulinas que Rhys venía recibiendo para reforzar sus defensas, puesto que los análisis de sangre daban casi normales. El niño todavía sigue tomando antibióticos, pero se prevé interrumpirlos también. De todos modos, Adrian Thrasher, jefe del equipo de terapia génica que dirigió el procedimiento, previno que “sólo a lo largo de los años podremos ir sabiendo si el sistema inmunitario de Rhys ha sido definitivamente restaurado”.
Los mismos institutos londinenses prevén tratar próximamente por terapia génica a niños con otras enfermedades genéticas inmunitarias. Y se esperanzan con poder, en los próximos diez años, aplicar el procedimiento a una enfermedad sanguínea más frecuente: la anemia falciforme.