El estadounidense James Watson, uno de los descubridores de la estructura de doble hélice del ADN (ácido desoxirribonucleico), obtuvo su propio mapa genético en el primer caso conocido de un humano que dispone de información completa sobre su predisposición a desarrollar determinadas enfermedades. Watson, de 79 años, recibió un disco rígido que contiene la información de su genoma –que es el conjunto de los genes de un individuo o de una especie, contenido en un único juego de cromosomas– durante una ceremonia celebrada en la ciudad estadounidense de Houston.

“Sabía que podía tener un ataque de ansiedad cuando lo viera, pero si no duermo por las noches es pensando en la guerra de Irak más que en mi genoma”, declaró el premio Nobel de Medicina 1962.

Los encargados de entregarle a Watson el disco duro que contiene su código genético completo fueron el director del Centro para la Secuenciación del Genoma Humano, Richard Gibas, y Jonathan Rothberg, fundador de 454 Life Sciences, la compañía especializada en estas actividades. Watson declaró que compartirá su genoma con todos aquellos científicos que quieran investigarlo, aunque no brindará la información contenida en la región que codifica para la apolipoproteína E, ya que prefiere ignorarla porque muestra la predisposición de una persona a desarrollar el mal de Alzheimer.

Watson aceptó hace dos años la propuesta para convertirse en la primera persona de la que se secuenciaría el ADN, convencido de que esta iniciativa ayudará a la gente.

El procedimiento de secuenciación del ADN costó algo menos de un millón de dólares, según informó Michel Egholm, vicepresidente de 454 Life Sciences.

Watson fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina en 1962 (compartido con Maurice Wilkins y Francis Crick) por su trabajo sobre las mutaciones inducidas por rayos X. El científico trabajó junto al biofísico británico Francis Crick en el Laboratorio Cavendish, Universidad de Cambridge, entre 1951 y 1953. Sobre la base de los trabajos realizados en el laboratorio por el biofísico británico Maurice Wilkins, Watson y Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ADN, que permitió entender cómo se copia la información hereditaria.

En 1968 fue director del Laboratorio de Biología Cuantitativa de Cold Spring Harbor, en Nueva York, y participó en el proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de la Salud. Cuando el Proyecto Genoma Humano comenzó, en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 genes de enfermedades humanas y hasta la actualidad fueron identificados más de 1400.

La manipulación del genoma humano genera polémicas respecto del impacto social de ese conocimiento y cuestiones legales en torno de su utilización. El conocimiento del genotipo brindará a la medicina nuevas herramientas para un seguimiento de las contribuciones hereditarias a las enfermedades comunes, tales como diabetes, afecciones del corazón y enfermedades mentales. También permitirá utilizar nuevos métodos para la detección temprana de las enfermedades y mejorar el entendimiento de los senderos biológicos para acelerar el descubrimiento de drogas curativas.

El objetivo de obtener el mapa completo de las variaciones genéticas humanas comunes está orientado a acelerar la búsqueda de los genes que contribuyen al cáncer, la diabetes, enfermedades del corazón, esquizofrenia y otras dolencias.

La fiebre por obtener el propio genoma se extendió entre los estadounidenses adinerados y ya hay varios inscriptos, quienes participarán en el premio Archon X Prize, que dará 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas en 10 días.