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- También conocido como síndrome de Martin & Bell, es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, de origen congénito no necesariamente heredado.

- El desconocimiento de la enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos.

- Fue descubierto en 1969, cuando se encontró que algunos individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas comunes tenían su cromosoma X dañado.

- Es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados. No tiene cura, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.