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Por primera vez se logró evitar la trasmisión hereditaria de una variedad del mal de Al- zheimer. Una mujer de 30 años –cuyo pronóstico clínico es la enfermedad y la muerte en la próxima década– recurrió, para embarazarse, a la fertilización asistida con un embrión previamente diagnosticado para tener la seguridad de que no portaba el gen patógeno. El método ya es utilizado, también en la Argentina, para otras enfermedades heredables, como la hemofilia. La variedad de Alzheimer contra la que se lo empleó –en Chicago, Estados Unidos– es la única forma de ese mal para la que se ha verificado una localización genética.
La mujer prefirió no hacer declaraciones y mantener su nombre en reserva. El artículo que ayer, en la revista de la Asociación Médica de Estados Unidos, dio a conocer su caso, la designa como “una mujer de 30 años con enfermedad de Alzheimer asintomática, con una mutación V717L que había sido identificada por testeo predictivo de una familia con historia de enfermedad de Alzheimer temprano”. Lo que esta distante terminología científica significa es que la mujer va a enloquecer y morir en los próximos años, y que ella lo sabe. Ha visto morir a su padre a los 42 años, por la misma enfermedad, porque su hermana de 38 está internada y ya no reconoce a la familia y porque su hermano, de 35, ya ha empezado a tener serios problemas de memoria.
La mujer se dedica precisamente a dar orientación a padres sobre cuestiones genéticas. Está casada con un hombre que no porta el gen del Alzheimer temprano, y ambos decidieron tener un hijo. Pero ella quiso darle o legarle a ese hijo la seguridad de que no padecería la enfermedad familiar. Fue ayudada por el equipo dirigido por Yury Verlinsky, del Instituto de Genética Reproductiva de Chicago.
Los científicos aplicaron la fertilización asistida para obtener embriones de la pareja y los investigaron para descartar los que tuvieran la mutación V717L, que se hereda en la mitad de los casos. Obtenido un embrión sin alteraciones, lo implantaron en el útero de la madre, “resultando un embarazo y el nacimiento de un niño saludable, libre de la mutación genética predisponente, de acuerdo con el testeo de la sangre del neonato”, dice el informe del equipo profesional.
Fue una niña en realidad, y tiene ya 17 meses.
El “diagnóstico genético de preimplantación”, utilizado en este caso, se efectúa cuando el embrión tiene dos o tres días de vida y sólo cuatro a seis células, de las cuales una puede extraerse sin daño para examinarla. Se lo utiliza para evitar el nacimiento de bebés con diversas enfermedades trasmitidas genéticamente, como la hemofilia, la anemia falciforme, la distrofia muscular, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Técnicamente podría ser utilizado también para elegir el sexo del bebé, pero la Sociedad de Medicina Reproductiva de Estados Unidos –que apoya el diagnóstico de preimplantación– rechaza explícitamente esta posibilidad.
El mismo número de la revista de la Asociación Médica norteamericana incluye un comentario donde Roberta Springer Loewy, especialista en bioética de la Universidad de California, y Dena Towner, directora de diagnóstico prenatal en la misma institución, objetan, no tanto el método sino la decisión misma del embarazo, porque la madre “muy probablemente, dentro de pocos años, no va a estar en condiciones de cuidar o incluso reconocer a su hija”.
Verlinsky observó por su parte que “muchos chicos son criados por uno solo de los padres, como podría suceder en esta familia”, y destacó que la decisión de la pareja “no se produjo en un momento de emoción, ya que los tiempos del procedimiento médico son largos y tuvieron muchos meses para meditarlo”.
En la Argentina, el diagnóstico genético de preimplantación se efectúa en varios lugares. Claudio Chillik, especialista en fertilización asistida, señaló que “como en nuestro país todavía hay un vacío legalsobre el destino de los embriones con alteraciones genéticas, se los mantiene congelados a la espera de que esto se aclare”.