El Ministerio de Salud de la Nación presentará hoy el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y Anomalías Congénitas (AC), que buscará favorecer el acceso al diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de las personas que tienen alguna de estas dolencias. En la Argentina, se estima que hay tres millones de personas afectadas. Las AC son la segunda causa de mortalidad infantil.

La presentación del programa, en coincidencia con el Día Mundial de las EPF y en el marco de la semana de EPF y AC, se realizará a través de videoconferencias del sistema nacional Cibersalud, destinadas a referentes provinciales del programa, autoridades provinciales de salud y especialistas en este tipo de afecciones.

La iniciativa reúne los objetivos y actividades del Programa Red Nacional de Genética, del área de Enfermedades Poco Frecuentes y del área de Asistencia con Hormona de Crecimiento, ya existentes, y busca extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en estas áreas, promover la capacitación de los equipos de salud, desarrollar líneas de investigación prioritarias y acciones de prevención en la comunidad, según informó el ministerio.

Además, se impulsará la creación de un Registro Nacional de Personas con una Enfermedad Poco Frecuente y se avanzará en la cobertura del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (Renac), que fue puesto en funcionamiento cuando se sancionó la Ley Integral de Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes.

Pablo Kohan, director nacional de Medicina Comunitaria del Ministerio de Salud, explicó a Página/12 que las EPF y las AC están interrelacionadas, “ya que muchas de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético” y aclaró que “las AC son aquellas que están presentes al momento del nacimiento, mientras que las EPF son las que afectan a una de cada 2000 personas y se presentan en otras etapas la vida”.

Kohan explicó que uno de los grandes desafíos de este programa es “combatir la mortalidad infantil, que viene bajando en todos estos años porque se resolvieron otras afecciones, pero se registra un aumento en las EPF y AC”. Según el documento del Ministerio de Salud, de un total de 8174 muertes infantiles ocurridas en 2013, 2134 se debieron a estas causas. Kohan contó que “las AC pasaron a ser la segunda causa de muerte en recién nacidos, por lo que se espera que este programa ayude a bajar la mortalidad infantil”.

Una de las líneas de acción del programa es la promoción de consultorios interdisciplinarios provinciales para la atención de estos pacientes, por lo que se está trabajando en el equipamiento de laboratorios de diagnóstico citogenético provinciales.

El funcionario destacó también la importancia de federalizar este programa, dado que “los centros que trabajan para detectar estas afecciones se encuentran en Buenos Aires, y muchas veces, la gente retrasa el diagnóstico, que suele ser complejo, con médicos genetistas y endocrinólogos de por medio”.

Kohan indicó que la capacitación de los médicos del interior se realizó “a través de una estrategia denominada ‘genetista itinerante’ y la modalidad virtual disponible a partir de la creación de Cibersalud”. A su vez, destacó que “se está trabajando en la interacción con asociaciones de familiares y pacientes con anomalías congénitas y/o enfermedades poco frecuentes para establecer un consejo consultivo de carácter federal e interdisciplinario que, por primera vez, incluirá a las asociaciones de la sociedad civil”.

Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) resaltaron la necesidad de un compromiso “científico, médico, político y social para dar respuestas articuladamente a la problemática”. Además agregaron que se trata de aproximadamente un “8 por ciento de la población a la que le impacta de modo directo, porcentaje que se amplía cuando consideramos el impacto familiar, social, educativo y laboral”. La Fadepof reclama la reglamentación de la ley de EPF sancionada hace tres años y medio, la promoción de la investigación científica en EPF, la implementación de un sistema de EPOF autónomo, así como de protocolos que agilicen y promuevan el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.